Proyectos de investigación

Nuevas estrategias de terapia génica

La hepatoencefalopatía debida a la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 (COXPD1) está causada por mutaciones en el gen nuclear GFM1…
Ejecución: 25%

Edición del genoma para tratar enfermedades mitocondriales

Las mitocondrias son organelas fundamentales de la célula encargadas de la producción de energía, entre otras funciones. Ellas son las responsables de producir la mayoría de la energía necesaria para garantizar el funcionamiento del organismo.
Ejecución: 100%

Proyecto Mitocure

Las enfermedades mitocondriales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear…
Ejecución: 75%

Generación de un modelo de iPSCs

Las enfermedades mitocondriales aunque individualmente son raras en su conjunto constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas cuyo nexo de unión es un defecto en el sistema OXPHOS.
Ejecución: 100%

Generación de un modelo animal

Generación de un ratón knockin para una mutación en el gen Gfm1 como modelo de estudio de la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1…
Ejecución: 100%

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