Proyectos de investigación
Nuevas estrategias de terapia génica
La hepatoencefalopatía debida a la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 (COXPD1) está causada por mutaciones en el gen nuclear GFM1…
Ejecución: 
25%
Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo
La creciente incidencia de las enfermedades neurodegenerativas representa un enorme desafío, y su comprensión requiere enfoques multidisciplinarios. Los trastornos neurodegenerativos son heterogéneos …
Ejecución: 25%
Desarrollo de terapias alternativas para el tratamiento de la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Tipo1 (COXPD1) causada por las mutaciones en GFM1.
El grupo MGD estudia la regulación en enfermedades en un contexto amplio, abarcando desde enfermedades hereditarias hasta aquellas relacionadas con el envejecimiento…
Ejecución: 25%
Edición del genoma para tratar enfermedades mitocondriales
Las mitocondrias son organelas fundamentales de la célula encargadas de la producción de energía, entre otras funciones. Ellas son las responsables de producir la mayoría de la energía necesaria para garantizar el funcionamiento del organismo.
Ejecución: 
100%
Proyecto Mitocure
Las enfermedades mitocondriales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear…
Ejecución: 
75%
Generación de un modelo de iPSCs
Las enfermedades mitocondriales aunque individualmente son raras en su conjunto constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas cuyo nexo de unión es un defecto en el sistema OXPHOS.
Ejecución: 100%
Estudio de patogenicidad de un nuevo gen
Estudio de patogenicidad de mutaciones encontradas en un nuevo gen relacionado con patología mitocondrial
Ejecución: 100%
Generación de un modelo animal
Generación de un ratón knockin para una mutación en el gen Gfm1 como modelo de estudio de la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1…
Ejecución: 100%