Cuatro enfermedades raras obligan a Juana, una mujer de 53 años, a vivir en una ‘jaula de cristal’ que no le permite ni si quiera besar a su familia. Su única esperanza es una mascarilla orgánica que llegará desde Estados Unidos y que podría hacer que Juana volviera a abrazar a sus seres queridos. Juana […]
Una mujer lleva 13 años aislada en una ‘jaula de cristal’ para no morir infectada Leer más »
La ataxia-telangiectasia (AT o A-T) es una enfermedad rara de carácter neurológico y degenerativo. Aunque todo depende de cada paciente, generalmente se manifiesta antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad a la hora de coordinar movimientos, así como pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9
Conoce la ataxia-telangiectasia, una enfermedad rara que se detecta antes de los 2 años Leer más »
Ella, Fide Mirón, sufre porfiria eritropoyética congénita, una rara enfermedad que provoca malformaciones; él, Óscar Millet, y su equipo han hallado el primer fármaco contra el mal Ahora, la Agencia Europea de Medicamentos acaba de aprobar que se pruebe en humanos. Fide da un paso al frente: “No puedo negarme a que prueben conmigo” Cuando
Estas manos tienen la cura para la enfermedad más cruel Leer más »
El catedrático de Pediatría, Enrique Casado, ofreció ayer una nueva ponencia del ciclo sobre este tipo de patologías poco frecuentes, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes El ciclo Aula Montpellier que organiza el Hospital HLA Montpellier se trasladó ayer al edificio Paraninfo de la Universidad de Zaragoza para celebrar una
“El 80% de las enfermedades raras está presente desde antes del nacimiento” Leer más »
El físico teórico desafió las predicciones de esperanza de vida para la esclerosis lateral amiotrófica desde su diagnóstico a los 21 años hasta su muerte a los 76 Contaba Stephen Hawking que cuando estaba en su tercer año de universidad, en Oxford, se dio cuenta de que se estaba volviendo más torpe: “Me tropecé y
Cómo logró Stephen Hawking vivir décadas con una enfermedad que mata en pocos años Leer más »
Tras el diagnóstico le dijeron que no llegaría a cumplir los 24. Muere con 76 años, más de medio siglo después La esperanza de vida después del diagnóstico es de cinco años para el 80% de los pacientes Hawking, un genio sin Nobel Stephen Hawking, la estrella de las estrellas, no tenía miedo a la
La enfermedad de Stephen Hawking: el milagro de vivir 55 años con ELA Leer más »
La reina Letizia ha reclamado a la sociedad no olvidarse “jamás” de las enfermedades raras pese a que “con frecuencia” no tienen mucha visibilidad y defiende el “derecho legítimo” de sus afectados a pedir más investigación científica que permita mejor el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. “Las personas piden, ruegan, imploran que la investigación
El síndrome de Guillain Barré es una afección rara en la que el sistema inmunitario del paciente ataca los nervios periféricos. Ana y Nico lo saben. Ana Páez (Madrid, 1989) regresaba a España en un avión de un viaje a Bogotá (Colombia) cuando empezó a sentir un fuerte dolor de espalda y un hormigueo en
Guillain Barré: encerrados en su cuerpo Leer más »
Las células del hígado que contienen múltiples copias del material hereditario protegen al hígado del desarrollo de tumores, acaba de concluir un estudio de la Universidad UT Southwestern . En general las células de nuestro organismo contienen dos juegos de 23 cromosomas. La poliploidía, o característica por la que una célula presenta más de dos
Profesionales del hospital Reina Sofía abordaron ayer en el Imibic las enfermedades dislipémicas raras y expusieron el conocimiento de cada una de las especialidades implicadas en el tratamiento de estas patologías. El objetivo de este encuentro fue dar a conocer todo el proceso que se genera para atender adecuadamente a un paciente con una enfermedad
Expertos del Reina Sofía estudian las patologías raras dislipémicas Leer más »
