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Viajamos a diferentes puntos de España para conocer las últimas líneas de investigación en ER La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde el 1 al 3 de octubre, nuestra

Logran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente de 2 euros La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración El Hospital Sant Joan de Déu ha realizado el estudio ‘Annals of Neurology’ (Llibert Teixidó)Europa Press, Barcelona Investigadores catalanes han logrado mejorar

¡Logro! Las enfermedades raras, incluidas en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal. Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud (UHC, por sus siglas en inglés) en la que se incluyen las enfermedades raras; un logro muy significativo para

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Editando genes: recorta, pega y colorea Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”,  Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha hecho un trabajo impecable. Desde hace unos años el sistema CRISPR de edición genómica se ha convertido en una de

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Investigadores del Ibsal logran diagnosticar enfermedades raras vigilando trastornos sanguíneos La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado el pasado mes de octubre en Granada. José Ramón González