“No hablo, no puedo oler, no me muevo, pero sueño y quiero despertar mañana” El exdirectivo del banco Santander habla de su vida en la última fase de su enfermedad y exige al Estado recursos para que el poder adquisitivo no determine la supervivencia de los enfermos de ELA Madrid 23 JUN 2019 – 17:53 […]
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Cena solidaria en el Hotel Avenida Palace de Barcelona Cena solidaria a favor de la Fundación Mencía en el Hotel Avenida Palace de Barcelona. La Fundación MENCÍA, celebró el pasado 6 de junio en el hotel Avenida Palace de Barcelona, un evento benéfico, cuyos beneficios fueron alrededor de 35.000 euros que se destinarán a financiar un proyecto en el
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Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina. Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su fatiga y debilidad muscular,
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La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre. Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80% de un tipo de piel de mariposa humana que se mantuvo injertada en un ratón.
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¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. Desorden progresivo del músculo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres y los cinco años. Está causada por la mutación de un gen, el DMD, que
Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra gran potencial terapéutico para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1 en células de
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es un cáncer hematológico que se caracteriza por la acumulación progresiva de linfocitos B maduros en la sangre, la médula ósea y el tejido linfático. Esta enfermedad es muy heterogénea a nivel clínico debido en gran medida a la gran variabilidad de defectos genéticos que pueden presentar las células tumorales de cada
La edición del genoma en vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul, han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9 que son capaces de modificar in vivo las células nerviosas y aliviar los síntomas del Alzhéimer en un modelo
Desarrollado un método de amplificación del ADN basado en CRISPR La amplificación del ADN mediante reacciones en cadena mediadas por una enzima polimerasa, técnica conocida como PCR, marcó un antes y un después en la biología molecular y ha sido decisiva para el desarrollo de la Genética Médica. Numerosas técnicas analíticas necesitan amplificar el fragmento
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Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para
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