Divulgación científica

“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid,  trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel y José Ramón.Raquel Sastre y José Ramón […]

Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. La membrana

La investigación de las enfermedades raras JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto, si el mayor número posible de países aportara fondos

Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En los últimos años, las técnicas de edición

Milasen, un medicamento único creado para una única paciente Amparo Tolosa, Genotipia  La medicina personalizada no es un concepto moderno.  Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo de vida o el ambiente al que

El 89% de las enfermedades genéticas podrían ser curadas con una nueva técnica de edición de ADN Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de CRISPR DOMÉNICO CHIAPPE Madrid Lunes, 21 octubre 2019, 19:37 El Comercio.es Una nueva técnica de

Izpisúa crea embriones artificiales a partir de una única célula de la oreja de un ratón El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos y estudiar el desarrollo embrionario El científico Juan Carlos Izpisúa ha dado un paso

Viajamos a diferentes puntos de España para conocer las últimas líneas de investigación en ER La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde el 1 al 3 de octubre, nuestra