¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. Desorden progresivo del músculo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres y los cinco años. Está causada por la mutación de un gen, el DMD, que […]
Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra gran potencial terapéutico para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1 en células de
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es un cáncer hematológico que se caracteriza por la acumulación progresiva de linfocitos B maduros en la sangre, la médula ósea y el tejido linfático. Esta enfermedad es muy heterogénea a nivel clínico debido en gran medida a la gran variabilidad de defectos genéticos que pueden presentar las células tumorales de cada
La edición del genoma en vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul, han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9 que son capaces de modificar in vivo las células nerviosas y aliviar los síntomas del Alzhéimer en un modelo
Desarrollado un método de amplificación del ADN basado en CRISPR La amplificación del ADN mediante reacciones en cadena mediadas por una enzima polimerasa, técnica conocida como PCR, marcó un antes y un después en la biología molecular y ha sido decisiva para el desarrollo de la Genética Médica. Numerosas técnicas analíticas necesitan amplificar el fragmento
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Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para
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El cerebro produce miles de neuronas nuevas hasta pasados los 80 años Investigadores españoles observan una alta capacidad de regeneración en el hipocampo, epicentro de la memoria y el aprendizaje Durante más de siete años, la bióloga María Llorens ha recopilado cuidadosamente trocitos de cerebro de personas fallecidas. Algunas no sufrían ninguna enfermedad neurodegenerativa y
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La activación de elementos móviles del genoma y el envejecimiento Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos. Conocer los mecanismos exactos del envejecimiento de nuestras células y tejidos siempre ha sido un tema de gran interés para la comunidad científica.
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Científicos españoles demuestran que el cerebro humano produce nuevas neuronas hasta los 90 años Este mecanismo, sin embargo, se encuentra dañado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Un estudio de investigadores españoles ha demostrado que una región del cerebro humano, conocida como giro dentado, produce nuevas neuronas hasta la novena década de vida. Este mecanismo,
Miniórganos humanos: miniaturas repletas de posibilidades médicas Los organoides de laboratorio son los avances iniciales en la creación de partes del cuerpo funcionales para trasplantes La creación de órganos humanos completos y funcionales para trasplantes es uno de los objetivos más ambiciosos de la medicina regenerativa. No obstante, aún no sabemos si será posible y,
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