Desarrollan un tratamiento alternativo para la enfermedad arterial periférica Los científicos Cristina Sabliov, profesora de Ingeniería Biológica y Agrícola, y Tammy Dugas, profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas Comparativas de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de…

La FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara El pasado 10 de agosto la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de EE.UU. aprobó la primera terapia basada en ARN de interferencia para tratar…

Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del…

Los oncólogos ponen orden en los informes genómicos sobre tumores Una escala identifica las mutaciones relevantes a la hora de decidir tratamiento Cada vez son más los laboratorios que ofrecen análisis genómicos y más los pacientes que llegan a la…

Identifican el «talón de Aquiles» de uno de los linfomas más agresivos Logran matar células cancerosas inhibiendo el mecanismo de copia del ADN al ARN Investigadores del Hospital Clínic y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps)…

El papel de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson abre una importante vía de tratamiento Un estudio de la Universidad de Pittsburg acaba de concluir que la activación de la proteína LRRK2 contribuye a la patogénesis de la enfermedad de…

Una nueva terapia génica para curar la ceguera Investigadores de la Universidad de Oxford han conseguido reprogramar células dañadas de la retina de ratones para que vuelvan a captar la luz. Investigadores del Laboratorio Nuffield de Oftalmología, en la Universidad…

El diagnóstico genético se hace fuerte en España con la alianza de Imegen y Genetaq El diagnóstico genético empezó a emplearse en España en 2003, y en la actualidad se aplica en el tratamiento y seguimiento de pacientes oncológicos. La…

Una nueva terapia génica para reducir los niveles de colesterol en sangre muestra resultados preclínicos prometedores La edición del genoma y terapia génica combinadas para reducir la expresión de PCSK9 muestra resultados prometedores para regular los niveles de colesterol en…

Científicos japoneses usarán células madre «reprogramadas» contra el Parkinson Las pruebas se realizarán en el Centro para la Investigación y Aplicación de Células iPS de la Universidad de Kioto Científicos japoneses han anunciado este lunes que el mes próximo empezarán…

Diversos genes estarían implicados en el vínculo entre síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer Un grupo de científicos ha detectado que copias de ciertos genes vincularían la enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio temprano y el síndrome de Down….

En Valencia nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España Es una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 60.000 nacidos y que puede ocasionar la muerte en apariciones precoces El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de…

La lucha de unos padres para investigar la rara enfermedad de su bebé Nina tiene nueve meses y padece glucogenosis, una dolencia metabólica que afecta a uno de cada 100.000 bebés en el mundo Nina tiene apenas nueve meses de…

Ana Lluch, jefa de hematología y oncología del Hospital Clínico de Valencia: “Diagnosticar el cáncer es más importante que tratarlo” La investigadora destaca el avance de las “terapias inmunes” que estimulan el sistema de defensa Los que conocen a la…

Un fármaco, eficaz frente a la ELA en modelo animal Los oligonucleótidos antisentido frente a la mutación en SOD1 revierten el daño neuromuscular en modelos animales y ya han demostrado ser seguros en humanos La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es…

Por primera vez, investigadores logran corregir mutación en un gen de un embrión humano Un equipo internacional logró por primera vez, mediante la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad…

Una terapia génica logra revertir la diabetes tipo 2 y la obesidad en ratones Una única administración de un gen modificado genéticamente contrarresta la enfermedad en los animales y no tiene ningún efecto secundario Investigadores de la Universitat Autònoma de…

Nueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma Las técnicas de edición del genoma se presentan como una herramienta con gran potencial para el tratamiento de aquellas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN. Pero no la única….

Por qué es tan difícil vencer a las superbacterias La resistencia a los antibióticos matará en 2050 a más personas que el cáncer. Hace falta prevención y nuevos fármacos, pero estos escasean La teoría de la evolución de Darwin se…

EE UU autoriza el primer medicamento hecho a partir de la marihuana GW Pharmaceuticals podrá comercializar el Epidiolex para casos severos de epilepsia infantil La biotecnológica británica GW Pharmaceuticals acaba de convertirse en la primera compañía en recibir en Estados…

De científico anónimo a candidato Español al Nóbel El investigador alicantino Francis Mojica sentó las bases sobre las que se desarrollaría la técnica de edición genética más importante de la historia. CRISPR ya ha revolucionado la medicina y la biotecnología…

El test de sangre para el autismo confirma su eficacia La nueva prueba fisiológica predice con una precisión del 88% si los niños tienen trastorno del espectro autista (TEA) ¿Se puede diagnosticar precozmente el autismo con un análisis de sangre?…

Terapias personalizadas, el futuro de la medicina: Mitocure, un gran ejemplo en la lucha contra las enfermedades mitocondriales Constantemente oímos hablar sobre como el futuro de la medicina está en las “terapias personalizadas” o la manipulación del ADN pero ¿Cómo…

Una nueva terapia alarga la vida de pacientes con metástasis cerebral Investigadores españoles han presentado hoy el primer tratamiento contra las metástasis cerebrales que ataca el ambiente del tumor. Está basado en una sustancia natural llamada silibinina y su ensayo…

Cómo podemos ayudar cuando nace un bebé con necesidades especiales El nacimiento de un bebé es un gran acontecimiento. Además de los padres, todo el entorno está pendiente: futuros abuelos, tíos, amigos…todos siguen de cerca el calendario y el bienestar…

Células inmunes a todos los virus y enfermedades como el cáncer, objetivo del proyecto Genoma Así lo pone de manifiesto una investigación que publica la revista Genome Research a cargo de Holger Heyn, del Centro Nacional de Análisis Genómico del…

Científicos descubre cadenas largas de ARN que podrían evitar cáncer de colon El equipo del CNAG-CRG, en colaboración con investigadores de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y del Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, de Madrid,…

Crean un mapa genético de las proteínas humanas para prevenir enfermedades Antes de esta investigación, apenas existía información sobre ello, porque los científicos únicamente podían calibrar unas pocas proteínas de la sangre de forma simultánea. Científicos de la Universidad de…

Un autotrasplante elimina el cáncer en una paciente con metástasis Un equipo de EE UU consigue eliminar un tumor en estado avanzado gracias a la terapia celular con linfocitos Una mujer de 49 años es la primera persona con cáncer…

Científicos españoles crean una herramienta que analiza millones de células al mismo tiempo Investigadores trabajan en un atlas que incluirá todos los tipos de células que forman el cuerpo humano, pero el principal reto sería analizarlos, por ello, un grupo…

Descubierto un mecanismo fundamental para reparar los nervios periféricos dañados Tras una lesión, la parte final de los nervios periféricos experimenta un proceso biológico especializado con el objetivo de crear las condiciones adecuadas para su regeneración. La reparación espontánea de…

Más riesgo de daño cerebral en pacientes con algunas enfermedades raras La neuróloga Inés González, del CHUVI, ha realizado un estudio que incorpora esta novedad La investigación de una neuróloga del CHUVI descubre que los pacientes con determinadas enfermedades raras…

El té verde podría mejorar las alteraciones de una enfermedad rara Un compuesto presente en la planta aumenta los antioxidantes del organismo Un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina-3-galato (EGCG), podría mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome…

Operan en Madrid a una niña vietnamita con un tumor gigante en la cara Una jubilada americana ha pagado los gastos Patti Maxey disfrutaba de su jubilación en Florida. No tenía preocupaciones. Había cumplido con su vida laboral como enfermera…

Investigadores españoles trazan el mapa de la leucemia Científicos del Hospital Clínic-IDIBAPS descifran las funciones del genoma de este cáncer y abren la puerta a fármacos que inhiban las proteínas que lo generan La lucha contra la leucemia ha dado…

El bioquímico Izpisúa reclama apoyo para la investigación de enfermedades incurables El bioquímico Juan Carlos Izpisúa Belmonte, último doctor honoris causa por la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), ha reclamado el apoyo de los gobiernos y la sociedad para la…

Logran curar la diabetes en ratones con un ‘páncreas inyectable’ creado en el laboratorio Científicos japoneses y estadounidenses revierten la enfermedad en roedores mediante una nueva técnica de ingeniería de tejidos. “Podría ser la principal estrategia de curación”, dicen En…

Diagnósticos casi únicos El hospital de Bellvitge agrupa a 16 especialidades para tratar en conjunto a afectados por 250 enfermedades raras “Me vino un tío superraro, me dice un colega al paso, en el comedor. Así se define la enfermedad…

Científicos españoles identifican dos fármacos para una enfermedad metabólica rara Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica…

Enfermedades raras y la importancia de su investigación Ciencia en Corto, el proyecto audiovisual de la Unidad de Cultura Científica de la Universidad de Murcia, se centra en su tercer episodio en las enfermedades raras y reclama una mayor inversión…