Divulgation scientifique | Transfert de connaissances FEDER et CIBERER, une référence en matière de collaboration entre chercheurs et patients El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la […]
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Ils développent un test pour une maladie rare avec seulement 17 personnes atteintes dans le monde El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños
L’incidence croissante des maladies neurodégénératives représente un énorme défi, et leur compréhension nécessite des approches multidisciplinaires. …
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Le groupe MGD étudie la régulation des maladies dans un large contexte, allant des maladies héréditaires à celles liées au vieillissement….
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L’hépato encéphalopathie due à la déficience combinée de la phosphorylation oxydative de type 1 (COXPD1) est causée par des mutations dans le gène nucléaire GFM1…
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Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Maladies rares : Défis PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un
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Divulgation scientifique | Transfert de connaissances « Les soins précoces sont essentiels dans de nombreuses maladies rares » PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel
« Les soins précoces sont essentiels dans de nombreuses maladies rares » Lire la suite »
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Une enzyme synthétique pour soulager les symptômes de certaines maladies mitochondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances La FDA approuve le premier traitement ciblant une mutation rare causant la dystrophie musculaire de Duchenne PUBLICADO EN ENERO 22, 2020Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Recherche sur les maladies rares JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto, si el mayor número
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