El déficit de TK2 se da por una depleción de ADN mitocondrial (falta de ADN). En el caso de Noa, se dan deleciones en el ADN mitocondrial (faltan partes del ADN) y se manifiesta como una intolerancia al ejercicio (algo parecido a la fibromialgia).

INVESTIGACIÓN

 Se ha desarrollado una terapia génica en ratones que, junto con el tratamiento actual de nucleósidos, ha mostrado unos resultados muy prometedores. Hay que tener en cuenta que esta enfermedad es más grave en ratones y que el tratamiento en éstos incrementa su vida de unos 14 días sin tratamiento a unos 40 con tratamiento, que sería el momento en que alcanzan la pubertad (la esperanza de vida de un ratón de laboratorio ronda los 2 años). Esto se debe a que en ratones, el cerebro es el órgano más afectado, cosa que humanos no sucede (y esto es muy raro, tratándose de un enfermedad mitocondrial), siendo el aparato musculo-esquelético el afectado en humanos. Lo cierto es que es una enfermedad muy compeja y heterogénea.

En el plano personal, la experiencia ha sido una verdadera montaña rusa, sobre todo en el periodo de 2015-2016, como se puede ver en el video “la evolución de Noa”. Con el tiempo, pudimos vivir más tranquilos y esperanzados y nos animamos a tener un segundo hijo, llamado Jon . Noa es una niña extraordinaria, alegre, cariñosa, inteligente y muy sociable.

Desde los 5 años (ahora tiene 8), ha sido plenamente consciente de su enfermedad y de lo afortunada que es por haber sido diagnosticada y haber podido acceder a un tratamiento siendo una enferemedad ultra-rara (aunque puede que no tan “ultra” y sí infradiagnosticada).

Para que el tratamiento con nucleósidos sea efectivo es imprescindible un diagnóstico a tiempo y la posibilidad de entrar en el ensayo que se está realizando o contar con la suerte de vivir en un pais en el que exista la figura del uso compasivo.

El resultado ha sido espectacular en Noa. Noa ha recuperado muchas capacidades. Si bien está lejos de estar al 100%; los avances han sido muy importantes, hay que tener en cuenta que Noa prácticamente dejó de caminar. Otros niños que comenzaron el tratamiento antes se están desarrollando casi con normalidad. Los niños que perdieron la capacidad de andar han mejorado mucho pero aún no han recuperado la capacidad de andar (pueden mover las piernas pero aún no tienen la fuerza suficiente). Algunos de estos niños estuvieron a punto de morir y necesitaron erespiración asistida y sonda nasogástrica; hoy en día ya no.

El milagro de la terapia génica

A pesar del milagroso efecto que ha tenido el tratamiento en nuestros hijos, vivimos con la incertidumbre de qué pasará cuando alcancen la pubertad o la edad adulta, no sabemos hasta qué punto perderá efectividad el tratamiento. Por eso tenemos la esperanza y rogamos que la farmacéutica y/o otras instituciones desarrollen la terapia génica en humanos. Consideramos que, tratándose de una enfermedad muscular, la terapia génica podría ser de gran utilidad en otras enfermedades de origen genético con afectación muscular. No es lo mismo aplicar una terapia génica en un órgano concreto, como ya se está haciendo en otras enfermedades, que hacerlo en todo el músculo, donde no conozco que esté aplicando ninguna terpia génica.

 Nuestro agradecimiento infinito a Ramon Marti y su equipo del VHIR, a Andrés Nascimento y su equipo del SJD y a padres como Antonio y Elena (padres de Antonio Blanco) y Juan y Noelia (padres de Juan) q que fueron pioneros en España (y en el mundo) y nos dieron tanto apoyo en momentos muy difíciles impulsando iniciativas como una comunidad de afectados por el TK2