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Artículo publicado en Agencia EFE Salud.com “La enfermedad ultrarrara de Mencía, una sonrisa única en el mundo”

Artículo publicado en Agencia EFE Salud.com “La enfermedad ultrarrara de Mencía, una sonrisa única en el mundo” Mencía tiene 7 años pero no puede hablar, ni moverse, ni sostenerse a causa de una enfermedad ultrarrara generada por un fallo en la producción de energía de sus células y que la convierte en la única niña […]

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Entrevista a Ramón Martí en Radio 5 : “Hay esperanza pero es a fuerza de insistir mucho, Isabel lo sabe muy bien”

Entrevista a Ramón Martí en Radio 5 : “Hay esperanza pero es a fuerza de insistir mucho, Isabel lo sabe muy bien” Sobre la invetigación acerca de las enfermedades raras Ramón Martí director del Instituto de investigación del Hospital Vall d’Hebrón dice: Hay esperanza pero es a fuerza de insistir mucho, Isabel lo sabe muy

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Guadalupe Sabio: “Los políticos han de entender la ciencia”

A los 39 años, sus colegas de profesión ya la consideran una de las mejores investigadoras de España. Ha fraguado su prestigio compitiendo en un “sistema muy masculino” al tiempo que criaba a tres hijos. Y su gran tarea actual es identificar los factores genéticos que favorecen enfermedades como la obesidad o la diabetes. GUADALUPE

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Oleada de solidaridad para ayudar a un niño con una enfermedad que le afecta a los huesos, la piel, los oídos o la respiración

Loui, que ahora tiene un año y medio, nació con una rara enfermedad que deforma partes de su cara causándole problemas respiratorios y de alimentación. Su madre pide ayuda para poder brindarle a su hijo una vida normal. Loui es un bebé de año y medio que nació con el síndrome de Treacher Collins, una

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Científicos españoles descubren una de las claves de la reprogramación celular

Han observado que el daño tisular es fundamental para conseguir que las células adultas retrocedan hasta un estado similar al embrionario. Hasta ahora se desconocían los detalles del proceso.   En 2006, el japonés Shinya Yamanaka descubrió que era posible dar marcha atrás en el reloj de las células y conseguir que retrocedieran a un

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Los antioxidantes: nutrientes clave para el sistema inmunitario

Un factor clave en la función inmunológica de nuestro cuerpo, y especialmente en la inmunidad de nuestras células, es encontrar un equilibrio entre el proceso de oxidación y la disponibilidad de antioxidantes. Y es que los antioxidantes son nutrientes necesarios para reparar y aumentar la producción celular, además de ayudar a eliminar las toxinas de

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Francis Mojica: “Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando”

Cuando hace más de veinte años, Francis Mojica (Elche, 1963) se encontró de forma inesperada con las secuencias CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas, en sus siglas en inglés), no podía imaginar siquiera la revolución científica que se avecinaba. Nadie creyó por aquel entonces que el hallazgo tuviera alguna utilidad, pero este microbiólogo

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Verónica Fabra: “Me dijeron, ya embarazada, que el segundo también podía ser autista”

Su hijo Dídac tiene un grado de autismo severo y Olivia, uno más leve. El amor lo hace soportable. A los 37 años, Verónica Fabra (Barcelona, 1972), ejecutiva de una empresa textil, no quiso dejar escapar la oportunidad de ser madre. Se quedó embarazada y se sometió a una biopsia corial para descartar una rara

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El Síndrome Smith-Magenis, un defecto genético que es “un gran desconocido”, cuenta en Cantabria con sólo tres casos diagnosticados

“Nuestros niños se enfrentan a una rara enfermedad y a la incomprensión social” ev_586e66f4e4b081b70c8e30ee en Videos María es una niña “revoltosa, supersimpática y la más cariñosa del mundo”, pero con demasiada frecuencia desemboca en una pataleta –en ocasiones se autogolpea– y cada día (sin excepción) se despierta antes de las cinco de la mañana para

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