La Fundación está desarrollando de una estrategia de TERAPIA GÉNICA para curar el modelo animal obtenido en el primer proyecto de la Fundación. En este proyecto utilizaremos la herramienta Crispr Cas9 por la que recientemente han otorgado el Premio Nobel de química 2020 y premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Tecnica 2015 a […]
Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, Premio Nobel de Química por el desarrollo de un método para editar el genoma PUBLICADO EL OCTUBRE 7, 2020Amparo Tolosa, Genotipia Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han sido galardonadas con el Premio Nobel de Química de 2020 por el desarrollo de un método para modificar el genoma. Ambas investigadoras tuvieron
Víctor M. Amela entrevista a la doctora High PUBLICADO EL SEPTIEMBRE 9, 2020Víctor M. Amela La medicina que llegaDe niña, su padre le regalo un juego de química, como la caja de Quimicefa que yo tuve en mi infancia. Y hoy la doctora High es una de las científicas punteras en terapia génica y celular
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La edición precisa del genoma llega a las mitocondrias PUBLICADO EL JULIO 10, 2020Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Broad de la Universidad de Harvard y la Universidad de Washington han desarrollado una nueva herramienta de edición genética con la que es posible introducir cambios precisos en el ADN mitocondrial. El sistema de edición, que
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La Fundación Mutua Madrileña destina 2,3 millones de euros a ayudar a la investigación médica en España Desde la puesta en marcha de la primera convocatoria en 2004 se han respaldado cerca de 1.400 proyectos de investigación. Una veintena de compañías farmacéuticas invertirán mil millones de dólares para impulsar la investigación contra las resistencias antimicrobianas
FEDER y CIBERER, un referente en la colaboración entre investigadores y pacientes El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y
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Desarrollan un test para una enfermedad rara con solo 17 afectados en el mundo El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños afectados por la ddeficiencia de CAD, una enfermedad
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Encuentro on line con el Colegio San José de Villafranca de los Barros (Badajoz) Valero Soler e Isabel Lavín transmiten un mensaje de positividad ante la adversidad El Secretario Valero Soler y la Presidenta Isabel Lavín fueron invitados a un encuentro on line por la Asociación de Antiguos Alumnos del Colegio San José. Este encuentro
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Enfermedades Raras: Retos PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha
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“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel y José Ramón.Raquel Sastre y José Ramón
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