Divulgación científica

Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales

Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. La membrana […]

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La FDA aprueba el primer tratamiento dirigido a una mutación rara causante de la distrofia muscular de Duchenne

La FDA aprueba el primer tratamiento dirigido a una mutación rara causante de la distrofia muscular de Duchenne PUBLICADO EN ENERO 22, 2020Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta que afecta al 8%

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Investigadores del Instituto Scripps desarrollan un método para regular la expresión génica en terapia génica

PUBLICADO EN ENERO 28, 2020 Amparo Tolosa, Genotipia La terapia génica representa una de las mejoras estrategias de la medicina para tratar múltiples enfermedades que carecen en la actualidad de tratamiento efectivo. La idea básica de la terapia génica es introducir en las células del paciente las instrucciones genéticas destinadas a reponer un producto génico

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La investigación de las enfermedades raras

La investigación de las enfermedades raras JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto, si el mayor número posible de países aportara fondos

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Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos

Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En los últimos años, las técnicas de edición

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Milasen, un medicamento único creado para una única paciente

Milasen, un medicamento único creado para una única paciente Amparo Tolosa, Genotipia  La medicina personalizada no es un concepto moderno.  Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo de vida o el ambiente al que

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El 89% de las enfermedades genéticas podrían ser curadas con una nueva técnica de edición de ADN

El 89% de las enfermedades genéticas podrían ser curadas con una nueva técnica de edición de ADN Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de CRISPR DOMÉNICO CHIAPPE Madrid Lunes, 21 octubre 2019, 19:37 El Comercio.es Una nueva técnica de

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Izpisúa crea embriones artificiales a partir de una única célula de la oreja de un ratón

Izpisúa crea embriones artificiales a partir de una única célula de la oreja de un ratón El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos y estudiar el desarrollo embrionario El científico Juan Carlos Izpisúa ha dado un paso

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Viajamos a diferentes puntos de España para conocer las últimas líneas de investigación en ER

Viajamos a diferentes puntos de España para conocer las últimas líneas de investigación en ER La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde el 1 al 3 de octubre, nuestra

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Logran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente de 2 euros

Logran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente de 2 euros La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración El Hospital Sant Joan de Déu ha realizado el estudio ‘Annals of Neurology’ (Llibert Teixidó)Europa Press, Barcelona Investigadores catalanes han logrado mejorar

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