¡Logro! Las enfermedades raras, incluidas en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal. Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud (UHC, por sus siglas en inglés) en la que se incluyen las enfermedades raras; un logro muy significativo para […]
499 kilos de tapones contra las enfermedades raras El Club del Mar celebró una fiesta de campeonato a beneficio de la asociación ASER OLAYA RODRÍGUEZ MARUJA CAMPOVIEJOA CORUÑA / LA VOZ 30/08/2019 13:11 h El Club del Mar de San Amaro acogió ayer una curiosa fiesta-campeonato-concurso. Dirigida a niños de entre 3 y 14 años,
499 kilos de tapones contra las enfermedades raras Leer más »
Editando genes: recorta, pega y colorea Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”, Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha hecho un trabajo impecable. Desde hace unos años el sistema CRISPR de edición genómica se ha convertido en una de
Editando genes: recorta, pega y colorea Leer más »
La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal Publicado en junio 14, 2019Inma Besante Alcayna, GENOTIPIA Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME). La atrofia muscular espinal, es una patología hereditaria
«Con el poco dinero que tenemos, los científicos españoles hacemos milagros» LUIS ALFONSO GÁMEZ Domingo, 30 junio 2019, 21:01 «La triste realidad es que estamos a la cola de la UE en inversión en ciencia», lamenta la investigadora, que acaba de recibir dos premios como inventora europea del año Margarita Salas Bioquímica «Financiación». Es la
«Con el poco dinero que tenemos, los científicos españoles hacemos milagros» Leer más »
Investigadores del Ibsal logran diagnosticar enfermedades raras vigilando trastornos sanguíneos La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado el pasado mes de octubre en Granada. José Ramón González
Publicado en junio 12, 2019 Amparo Tolosa, Genotipia Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine ofrece resultados prometedores para el que podría convertirse en el primer tratamiento para la enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria producida
Hacia un tratamiento para la enfermedad de Huntington Leer más »
“No hablo, no puedo oler, no me muevo, pero sueño y quiero despertar mañana” El exdirectivo del banco Santander habla de su vida en la última fase de su enfermedad y exige al Estado recursos para que el poder adquisitivo no determine la supervivencia de los enfermos de ELA Madrid 23 JUN 2019 – 17:53
“No hablo, no puedo oler, no me muevo, pero sueño y quiero despertar mañana” Leer más »
Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina. Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su fatiga y debilidad muscular,
Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno Leer más »
La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre. Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80% de un tipo de piel de mariposa humana que se mantuvo injertada en un ratón.
La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones Leer más »
