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El diagnóstico genético empezó a emplearse en España en 2003, y en la actualidad se aplica en el tratamiento y seguimiento de pacientes oncológicos.  La unión de los profesionales de ambas empresas va a dar un impulso a un nuevo concepto de servicios integrados basados en el conocimiento y la experiencia.  La secuenciación completa del […]

La edición del genoma y terapia génica combinadas para reducir la expresión de PCSK9 muestra resultados prometedores para regular los niveles de colesterol en sangre. La edición del genoma y la terapia génica son dos de las herramientas más prometedoras de las que la ciencia dispone para dar solución a diversas condiciones o enfermedades humanas.

Las pruebas se realizarán en el Centro para la Investigación y Aplicación de Células iPS de la Universidad de Kioto Científicos japoneses han anunciado este lunes que el mes próximo empezarán las pruebas clínicas de un tratamiento contra la enfermedad de Parkinson, al trasplantar células madre «reprogramadas» al cerebro de pacientes. El año pasado, investigadores

Un grupo de científicos ha detectado que copias de ciertos genes vincularían la enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio temprano y el síndrome de Down. Cuando cumplen los 60 años, más o menos dos de cada tres personas con síndrome de Down padecen EA. Existen 231 genes en el cromosoma 21, y es el gen

Es una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 60.000 nacidos y que puede ocasionar la muerte en apariciones precoces El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de València ha posibilitado el nacimiento del primer bebé en España libre de Citrulinemia, una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 60.000 nacidos, y

La investigadora destaca el avance de las “terapias inmunes” que estimulan el sistema de defensa Los que conocen a la doctora Ana Lluch, nacida en Valencia en 1949, pero criada en una localidad cercana, Bonrepos, confiesan que son muy afortunados. Amigos, compañeros, pacientes y alumnos coinciden en destacar el magnetismo que desprende esta catedrática, referente

Nina tiene nueve meses y padece glucogenosis, una dolencia metabólica que afecta a uno de cada 100.000 bebés en el mundo Nina tiene apenas nueve meses de vida y ya es una auténtica luchadora. Una guerrera. Esta bebé nacida en Italia -de padre español y madre italiana- tiene glucogenosis, una enfermedad rara de tipo metabólico

Los oligonucleótidos antisentido frente a la mutación en SOD1 revierten el daño neuromuscular en modelos animales y ya han demostrado ser seguros en humanos La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de llevar los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal

Un equipo internacional logró por primera vez, mediante la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que padece una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita de atletas. La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9,

Una única administración de un gen modificado genéticamente contrarresta la enfermedad en los animales y no tiene ningún efecto secundario Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han desarrollado una terapia génica que logra revertir la diabetes tipo 2 y la obesidad en ratones. Liderados por la investigadora Icrea Fátima Bosch, los científicos, del