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El síndrome de Guillain Barré es una afección rara en la que el sistema inmunitario del paciente ataca los nervios periféricos. Ana y Nico lo saben. Ana Páez (Madrid, 1989) regresaba a España en un avión de un viaje a Bogotá (Colombia) cuando empezó a sentir un fuerte dolor de espalda y un hormigueo en […]

Las células del hígado que contienen múltiples copias del material hereditario protegen al hígado del desarrollo de tumores, acaba de concluir un estudio de la Universidad UT Southwestern . En general las células de nuestro organismo contienen dos juegos de 23 cromosomas. La poliploidía, o característica por la que una célula presenta más de dos

Profesionales del hospital Reina Sofía abordaron ayer en el Imibic las enfermedades dislipémicas raras y expusieron el conocimiento de cada una de las especialidades implicadas en el tratamiento de estas patologías. El objetivo de este encuentro fue dar a conocer todo el proceso que se genera para atender adecuadamente a un paciente con una enfermedad

En ocasiones la presencia de una enfermedad actúa como factor de riesgo o protección para el desarrollo de otra. Este es el caso de la enfermedad de Huntington respecto al cáncer: los pacientes con Huntington tienen un 80% menos de cáncer que la población general. Las causas moleculares que llevan al origen de una de

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) (España) estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedicina los investigadores desarrollarán un nuevo tratamiento que mejore la eficacia

El pasado octubre Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash and Michael W. Young eran reconocidos con el Premio Nobel por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan los ritmos circadianos.  A lo largo de su extensa carrera investigadora los tres científicos han contribuido a determinar parte de la maquinaria molecular que regula  el reloj interno

Actualmente en España hay 3 millones de afectados por una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que calcula que entre un 6 y 8 por ciento de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida. Con motivo

El presidente del Consejo General de COF, Jesús Aguilar, ha destacado el compromiso de los farmacéuticos con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Las farmacias comunitarias se han querido sumar al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero, sensibilizando sobre estas patologías y los medicamentos disponibles y

«La cigüeña añil» es un cuento infantil que aborda el valor de la diferencia y, sobre todo, la importancia de ponerse en la piel del otro, contado de una manera sencilla, amena y didáctica ¿Qué es normal?, ¿A qué llamamos raro?, ¿Lo diferente puede ser único y especial? Para resolver estas y otras dudas, la

Unas 127.000 personas de la provincia sufren patologías poco frecuentes como la insensibilidad al dolor o el envejecimiento acelerado Luchadores que se resisten a que sus caminos se vean truncados por el miedo o los vía crucis hospitalarios. Han esperado años a que un médico les dé un diagnóstico y en muchas ocasiones no cuentan