Noticias

“Conocer el futuro, avanzar un sueño” es el lema del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), en cuya sede tiene lugar. Además, cuenta con la colaboración de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), D´Genes X […]

La enfermedad rara de Sanfilippo afecta a los niños y es neurodegenerativa. Las expectativas puestas en los ensayos son altísimas Cuando a Emilio López le confirmaron que su hijo Daniel, que por entonces tenía cuatro años, era portador de la enfermedad rara de Sanfilippo, la primera pregunta que le vino a la cabeza fue: ¿Qué

El síndrome de Treacher Collins es una condición genética rara que afecta a la forma en que se desarrolla la cara del bebé Según las estadísticas, alrededor de 1 de cada 50.000 nacimientos en los Estados Unidos son niños con el Síndrome de Treacher Collins. Nathaniel Newman es uno de esos niños que, como la

El servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha participado en la designación por parte de la Agencia Europea del Medicamento de un medicamento utilizado para otras patologías como primer medicamento huérfano a nivel internacional -sin patrocinio de la industria farmacéutica- para el tratamiento de la

La técnica Crispr también puede usarse en cáncer, según Lluis Montoliú, pero es más complejo de modelizar Hace menos de un lustro que la técnica de edición genética conocida como Crispr comenzó a expandir su uso desde las bacterias a modelos animales, provocando una revolución que todavía está en sus primeros pasos. “Es versátil, eficaz

La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, suma a sus galardones el Premio Nacional de Genética La Sociedad Española de Genética (SEG) ha concedido su Premio Nacional en la categoría de investigación en aplicaciones de la genética a la doctora Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER

La incertidumbre y el desconocimiento que rodea a estas patologías son los problemas a los que se enfrentan as familias acogedoras de niños y niñas con enfermedades raras, según una docena de profesionales del ámbito sociosanitario. Más de una docena de profesionales del ámbito sociosaniatario han coincidido en que las familias acogedoras de niños y

El menor recibió un trasplante de su tejido, inoculado con un virus para corregir la enfermedad genética En junio de 2015, un niño de siete años, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital universitario de Ruhr, en Bochum, Alemania. Había perdido la capa superior de la piel en el

En Bochum, Alemania logran fabricar en el laboratorio epidermis transgénica, que posteriormente se trasplantó al paciente. En menos de seis semanas, el pequeño Floy, nombre ficticio de un niño alemán de siete años, perdió la piel en el 60% de su cuerpo por culpa de una rara alteración genética que no tiene tratamiento curativo, la

La investigación, denominada BrainCure, está liderada por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar | La Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH) es un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que padecen unas 60 personas en España Científicos de la Universidad Pablo de Olavide, dirigidos por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, han patentado un nuevo