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A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a 30 millones de ciudadanos sólo en Europa. Debido a que el 80% de ellas son de origen genético, el estudio del ADN se ha convertido en una herramienta fundamental para la investigación de estas dolencias crónicas. La Doctora Carmen Ayuso, un […]

El investigador de Hellín (Albacete), profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute (Estados Unidos) y catedrático de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia, Juan Carlos Izpisúa, ha avisado este viernes de que si los médicos e investigadores no mejoran su comunicación se seguirán curando a ratones, pero no a

Investigadores del Baylor College of Medicine (Houston), han realizado exitosamente el primer tratamiento efectivo de una enfermedad genética autosómica dominante cardiaca por edición genética somática mediante el sistema CRISPR-Cas9 en una línea de ratón portadora de una mutación concreta hallada en un paciente. En la última década hemos sido testigos de los grandes avances realizados en la aplicación

Investigadores suizos demuestran en ratones una estrategia que impide que los tumores de mama se expandan a otros órganos El cáncer es un reverso oscuro de la vida. Una célula tumoral no es más que una célula sana en la que ha cambiado la programación genética, lo que le permite reproducirse más rápido, generar un

La afección hace que los pequeños sufran ataques epilépticos, pérdida de magnesio en la orina y menos inteligencia. Dos menores de Canadá y uno de Europa padecen este desconocido trastorno Investigadores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) han identificado una nueva enfermedad rara grave, que hace que los niños sufran ataques epilépticos, pérdida de magnesio en la

Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad

Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su fatiga y debilidad muscular, nadie esperaba que su caso fuera a desatar una investigación

Investigadores del Instituto Scripps han caracterizado una región del cromosoma 9 conocida por proporcionar un elevado riesgo genético al desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares engloban una serie de condiciones que afectan al funcionamiento del corazón o los vasos sanguíneos. En ellas intervienen tanto factores ambientales, como la dieta o el tabaco, como factores genéticos. Dentro

Los científicos eligieron para su estudio un tipo de vectores no virales, los niosomas, unas partículas lipídicas formadas por tres componentes: un lípido catiónico, responsable de unirse al ADN que se quiere transfectar; un lípido auxiliar, que favorece la entrada al núcleo a través de la membrana y evita la degradación del niosoma por parte

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) aprobó a finales de este 2018 un nuevo medicamento para el tratamiento farmacológico del cáncer. La parte inusual de esta noticia es que el fármaco, Vitrakvi, es un agente antitumoral dirigido contra un biomarcador genético que comparten varios tipos de células cancerosas. El uso de