¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. Desorden progresivo del músculo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres…

Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra gran…

La edición del genoma en vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul, han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9 que son capaces de…

Desarrollado un método de amplificación del ADN basado en CRISPR La amplificación del ADN mediante reacciones en cadena mediadas por una enzima polimerasa, técnica conocida como PCR, marcó un antes y un después en la biología molecular y ha sido…

Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos…

El cerebro produce miles de neuronas nuevas hasta pasados los 80 años Investigadores españoles observan una alta capacidad de regeneración en el hipocampo, epicentro de la memoria y el aprendizaje Durante más de siete años, la bióloga María Llorens ha…

La activación de elementos móviles del genoma y el envejecimiento Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos.  Conocer los mecanismos exactos del envejecimiento de nuestras…

Científicos españoles demuestran que el cerebro humano produce nuevas neuronas hasta los 90 años Este mecanismo, sin embargo, se encuentra dañado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Un estudio de investigadores españoles ha demostrado que una región del cerebro humano,…

Miniórganos humanos: miniaturas repletas de posibilidades médicas Los organoides de laboratorio son los avances iniciales en la creación de partes del cuerpo funcionales para trasplantes La creación de órganos humanos completos y funcionales para trasplantes es uno de los objetivos…

“Tenemos 10 años para encontrar un tratamiento para la enfermedad rara de nuestro hijo” Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas Todo el jardincillo de la casa donde vive…

El mapa de las enfermedades raras en España: el 90% de los afectados no tiene tratamiento Estas patologías se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y el 45% de ellas tiene un origen neurológico. Más del 90%…

Tratan con éxito por primera vez a una bebé con atrofia muscular espinal Beatriz puede que haya vuelto a nacer. La enfermedad que padece estaba empeñada en impedirle cumplir los dos años. Pero un nuevo tratamiento puede que le haya…

ARNs mensajeros como inmunoterapia frente al cáncer Utilizar el propio sistema inmunitario del paciente como tratamiento contra el cáncer es el fundamento principal de la inmunoterapia. Con esta idea, en los últimos años se han desarrollado diversos tratamientos prometedores, como…

Hacia una cura para el joven que envejece a cámara rápida Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una terapia experimental para su propia enfermedad, que suele matar a los afectados en la adolescencia La vida de…

La madre de todas las enfermedades Si tenemos un sistema capaz de mejorar y alargar la vida de los pacientes de progeria, ¿hacemos bien en privarles de esa posibilidad porque la técnica CRISPR no es aún 100% segura? El envejecimiento…

Operan a un feto fuera del vientre materno y lo vuelven a recolocar en el interior El bebé padecía espina bífida, una afección que puede afectar a la capacidad del niño para caminar Los últimos avances médicos permiten llevar a…

Por qué no hemos conseguido acabar con el alzhéimer Las farmacéuticas chocan una vez más contra la complejidad de una enfermedad que no cuenta con ningún tratamiento eficaz En 1986, en el municipio colombiano de Belmira, el neurólogo Francisco Lopera…

Organoides de timo para generar linfocitos T contra el cáncer En los últimos años la inmunoterapia o activación del propio sistema inmunitario del paciente para hacer frente a las células tumorales, ha surgido como una estrategia muy prometedora en algunos…

Nueva opción terapéutica prometedora para tratar el melanoma mutante NRAS Aproximadamente el 25 por ciento de los melanomas se debe a mutaciones oncogénicas de este gen El melanoma es la forma más letal de cáncer de piel y es notorio…

Terapia génica que cura la diabetes tipo 2 en ratones “Nuestra terapia génica cura la diabetes tipo 2 en ratones” Fàtima Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB “Estamos ante una gran epidemia”, afirma Fàtima Bosch en su…

Científicos israelíes creen tener la clave para que el cáncer se vuelva crónico y no mortal Estará preparada en menos de un año, será personalizada y combatirá todos los tipos de cáncer que afecten a cualquier persona El cáncer es…

La terapia génica, futuro en el tratamiento de las dolencias neuromusculares Las terapias génicas son el futuro en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares, un conjunto de patologías altamente discapacitantes y que suponen entre el 10 y el 15 %…

Una proteína clave en el origen del autismo Centro Biología Molecular Severo Ochoa e Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona José J. Lucas y Raúl Méndez estaban investigando la influencia de las proteínas CPEB en la enfermedad de Huntington cuando…

Desarrollada una forma inhalable de ARN mensajero que podría utilizarse en aproximaciones terapéuticas Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado partículas inhalables que contienen ARN mensajero que podrían en el futuro ser utilizadas para el tratamiento de enfermedades…

Una terapia génica intenta curar la hemofilia A El Hospital Regional de Málaga es pionero en tratar a dos pacientes con el virus modificado Una sola inyección intravenosa bastará para curar a las personas con hemofilia A si funciona el…

La lucha contra las enfermedades raras está en los genes A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a 30 millones de ciudadanos sólo en Europa. Debido a que el 80% de ellas son de…

Aplicado por primera vez de manera exitosa el sistema CRISPR-Cas como terapia génica personalizada en un modelo animal de enfermedad cardiaca hereditaria Investigadores del Baylor College of Medicine (Houston), han realizado exitosamente el primer tratamiento efectivo de una enfermedad genética…

Izpisúa avisa de que si médicos y científicos no mejoran su comunicación se seguirán curando ratones, pero no personas El investigador de Hellín (Albacete), profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute (Estados Unidos) y catedrático de Biología…

Investigadores identifican una nueva enfermedad rara en niños La afección hace que los pequeños sufran ataques epilépticos, pérdida de magnesio en la orina y menos inteligencia. Dos menores de Canadá y uno de Europa padecen este desconocido trastorno Investigadores de…

Dos fármacos transforman células cancerosas en grasa para frenar la metástasis Investigadores suizos demuestran en ratones una estrategia que impide que los tumores de mama se expandan a otros órganos El cáncer es un reverso oscuro de la vida. Una…

Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina Cuando los padres de un niño de cuatro años lo…

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora…

Cómo influye una región del cromosoma 9 en el riesgo genético a desarrollar enfermedades cardiovasculares Investigadores del Instituto Scripps han caracterizado una región del cromosoma 9 conocida por proporcionar un elevado riesgo genético al desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades…

Niosomas como vectores de terapia génica del sistema nervioso central Los científicos eligieron para su estudio un tipo de vectores no virales, los niosomas, unas partículas lipídicas formadas por tres componentes: un lípido catiónico, responsable de unirse al ADN que…

La FDA aprueba un nuevo agente antitumoral basado en biomarcadores genéticos La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) aprobó a finales de este 2018 un nuevo medicamento para el tratamiento farmacológico del cáncer. La parte inusual…

La eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas Investigadores de la Universidad Flinders de Australia han encontrado que la eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una…

Desarrollada una herramienta para predecir las mutaciones exactas que puede producir el sistema CRISPR de edición del genoma Investigadores del Instituto Wellcome Sanger han desarrollado una herramienta bioinformática que predice las mutaciones que puede producir el sistema CRISPR de edición…

Investigadores salmantinos diagnostican enfermedades raras a través de trastornos plaquetarios congénitos La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia. Son pacientes…

Diseñan un aparato para enfermos de “piel de mariposa” con manos atrofiadas Un grupo de emprendedoras chilenas con inquietudes sociales que se interesaron por los pacientes con epidermólisis bullosa (“piel de mariposa”) ha lanzado Oliber, un aparato ortopédico que permite…