Síndrome de Klinefelter, una enfermedad rara de origen cromosómico que afecta a los niños varones

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que solo afecta a personas de género masculino. Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje.

Quienes lo padecen suelen tener vidas sanas y productivas si reciben el tratamiento y la ayuda necesaria procedentes de distintos profesionales de la salud.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando, en lugar de nacer con un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y (como la mayoría de las personas de género masculino), se tiene uno o dos cromosomas “X” de más en todas o en la mayoría de la células (composición cromosómica XXY o XXXY).

Cuando se inicia la pubertad y el cuerpo empieza a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no fabrican una cantidad suficiente de testosterona, lo que afecta al crecimiento del pene, de los testículos y a otros rasgos típicos de los chicos, como el vello facial y corporal. 

Síntomas y signos

Sus síntomas pueden ir de leves a graves. De hecho, hay bastante gente que lo padece pero no lo sabe hasta llega a la edad adulta.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes síntomas:

  • Gran estatura y cuerpo menos musculado que otros niños de la misma edad.
  • Caderas más anchas y piernas más largas.
  • Senos desarrollados (ginecomastia).
  • Huesos débiles.
  • Menor nivel de energía.
  • Testículos y pene de menor tamaño.
  • Retraso de la pubertad o pubertad incompleta (en contadas ocasiones, no llegan a atravesar esta etapa).
  • Menor vello facial y corporal tras la pubertad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden tener dificultades para prestar atención y problemas en ámbitos como el habla y el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía.

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que los demás. Algunos de ellos están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros y, por eso, algunos tienen la sensación de que no encajan en sus grupos de referencia y les falta seguridad en sí mismos. 

Fertilidad

La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de un tratamiento con testosterona.

De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Pero los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para desarrollar nuevos tratamientos.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar. Por eso, cuanto antes se detecte, mejor. Para diagnosticarlo, los médicos se fijarán en sus signos y síntomas, corroborando su hipótesis diagnóstica mediante pruebas hormonales y cromosómicas.

El tratamiento es más eficaz si se inicia durante la adolescencia. Se suele tratar administrando testosterona para obtener concentraciones en sangre que queden dentro de la normalidad. La testosterona ayuda a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, aparte de favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal.

También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario, pero este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a mejorar la fuerza muscular y la coordinación, mientras que la reeducación psicopedagógica y la logopedia les puede ayudar a hablar, leer y escribir mejor.

Los psicólogos pueden enseñar estrategias y habilidades a los afectados para que se sientan más seguros en contextos sociales.

 

Fuentes: Klinefelter Syndrome. KidsHealth. [Fecha de consulta: 02/02/2016]

Fuente: FAROS



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