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Diagnosticados en España dos casos de una enfermedad ultrarrara descrita en 2013 El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy

Secuencian el genoma de dos cepas del parásito que causa la enfermedad de chagas Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han secuenciado y ensamblado dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedades de Chagas, una de las más desatendidas del planeta. Los resultados, publicados en Scientific Reports, ayudarán a avanzar

Autorizada la edición genética con CRISPR dentro de personas enfermas Una empresa de EE UU anuncia que inyectará la herramienta para modificar el ADN en el ojo de pacientes con ceguera Solo cinco años después de su descubrimiento, la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR se probará por primera vez dentro de pacientes enfermos. La

Hallan una posible nueva terapia combinada contra una enfermedad rara de la médula ósea La mielofibrosis es una enfermedad grave muy poco frecuente que afecta a las células madre de la médula ósea. La supervivencia media de los pacientes, con tratamiento, es de unos cinco años. La mielofibrosis es una enfermedad hematológica grave muy poco

Lluís Montoliu: “Todos tenemos mutaciones genéticas. Un pelirrojo es un mutante” Este investigador del CSIC y experto en edición genética es un gran divulgador científico, capaz de hacer comprender de manera sencilla experimentos complejos. Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) ha participado en el ciclo ‘El futuro por venir’ de la Fundación Telefónica. P.- De niño, ¿jugaba