Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo El pasado septiembre, unos días después de cumplir tres años, a Tiago le practicaron una punción lumbar en la UCI de Pediatría del Complexo Hospitalario […]
La lucha por la vida del pequeño Tiago Leer más »
RMotion dona10.000 € a la Fundación Mencía El grupo Rmotion, con una larga trayectoria de más de 30 años en el sector de la automoción, se conforma como uno de los grupos de automoción más importantes de Cataluña con las marcas Romacar como concesionario oficial Ford, Romauto como concesionario oficial Nissan y Romakuruma como concesionario
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El director médico de la Clínica Universidad de Navarra asegura que para ganar la batalla a la enfermedad hay que enfrentarse a ella con tratamientos ultrapersonalizados. Para Jesús San Miguel, (Almarza, Soria, 1953), hematólogo y director médico de la Clínica Universidad de Navarra en Pamplona, todo gravita alrededor del paciente. “Te sugieren que deberías parar un
El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han firmado un acuerdo con la compañía de terapia génica Rocket Pharmaceuticals para el desarrollo de estos tratamientos en patologías poco frecuentes. En
José Luis Mendoza propone la creación de una Cátedra Internacional de Investigación en Lipodistrofia, dirigida por Juan Carlos Izpisua El Templo del Monasterio de Los Jerónimos acogió el X Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D´Genes y la Universidad Católica de Murcia, con la colaboración de la Asociación de Familiares y Afectados
El diagnóstico precoz, prioritario en la lucha contra las enfermedades raras Leer más »
Este proyecto anglo-español consiste en un sistema de información de enfermedades raras que puede ser mapeado a través de técnicas de Big Data e inteligencia artificial. En la plataforma se pretende aglutinar la información sobre los genes implicados en las enfermedades raras y las pruebas necesarias para reducir casos no diagnosticados o diagnosticados tarde Las
Científicos de una firma de EE UU están tratando por primera vez editar el ADN dentro del cuerpo de un paciente, alterando su código genético de manera permanente con una técnica de corta-pega genético diferente a CRISPR, llamada nucleasas con dedos de zinc. Investigadores de la firma de biotecnología estadounidense Sangamo Therapeutics, según recoge el
Tratan por primera vez de editar el genoma de un paciente dentro de su cuerpo Leer más »
“Conocer el futuro, avanzar un sueño” es el lema del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), en cuya sede tiene lugar. Además, cuenta con la colaboración de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), D´Genes X
La enfermedad rara de Sanfilippo afecta a los niños y es neurodegenerativa. Las expectativas puestas en los ensayos son altísimas Cuando a Emilio López le confirmaron que su hijo Daniel, que por entonces tenía cuatro años, era portador de la enfermedad rara de Sanfilippo, la primera pregunta que le vino a la cabeza fue: ¿Qué
La terapia génica da esperanza al tratamiento del ‘alzheimer infantil’ Leer más »
El síndrome de Treacher Collins es una condición genética rara que afecta a la forma en que se desarrolla la cara del bebé Según las estadísticas, alrededor de 1 de cada 50.000 nacimientos en los Estados Unidos son niños con el Síndrome de Treacher Collins. Nathaniel Newman es uno de esos niños que, como la
