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Orphanet es la base de datos de enfermedades raras más completa. Con un sistema de códigos Orpha tiene codificadas a cerca de 6.000 enfermedades raras. En España, hay un equipo que se ocupa de llevar a cabo este proyecto a nivel nacional, Orphanet España. ConSalud.es ha hablado con su coordinador científico, Francesc Palau. ¿Desde cuándo […]

Nadia tiene 11 años y es pura vida. Y no sólo porque lo digan una y otra vez sus padres, uno lo comprueba nada más conocerla. Pero esa vida se apaga. Las células de Nadia envejecen a un ritmo vertiginoso. Casi la mitad de su cuerpo es como si tuviera 80 años. Sufre el síndrome

El síndrome de Turner es una alteración genética que solo afecta a las mujeres debido a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X. El rasgo más característico es la baja estatura de las afectadas, que apenas llegan a los 143 centímetros. El nombre se debe al doctor Henry Turner, quien

El día en que accionemos un botón y una máquina genere un órgano, si es que llega, está muy lejos. Pero en el largo camino de la medicina regenerativa se acaba de hacer un nuevo e importante avance: han desarrollado un método para crear nuevas células progenitoras -las que se encargan de renovar las células

Investigadores de varios centros de Israel y uno de Alemania han dado un paso importante en el arduo camino para derrotar al cáncer de piel más letal, el melanoma. El equipo de expertos ha hallado el mecanismo de desarrollo del tumor cancerígeno y dos sustancias que podrían ser la base para frenarlo en el futuro.

Si las células pudiesen hablar, nos contarían cómo se crean los diferentes tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario, cómo experimentan las condiciones ambientales o cómo progresa el cáncer. Pero les falta memoria y voz. Para dárselas, científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), en Estados Unidos, han diseñado un sistema que permite que las

Las enfermedades hereditarias se producen porque algunos genes del organismo acumulan errores, las llamadas mutaciones. Estos genes son secuencias de ADN que contienen las instrucciones para que el cuerpo funcione, crezca y se reproduzca pero, cuando aparecen estos fallos, las instrucciones dejan de ser correctas y la maquinaria se estropea. Para conseguir que el «motor»

Al volver a casa después de dejar a sus hijos en el colegio, Maricarmen se encontró revuelta, se sentía mareada, como desmadejada, sin ganas de nada. Se echó un rato a descansar y vio que la cosa no iba a mejor. En ese momento, decidió, casi por inercia, llamar a su madre, quien fue la

Encontrar financiación para completar los estudios de doctorado no siempre es fácil, pero para los beneficiarios del nuevo programa Internacional de Becas INPhINIT de Obra Social “la Caixa” será bastante más sencillo. Las ayudas, de tres años de duración, están dirigidas a los investigadores internacionales más sobresalientes para que puedan desarrollar sus proyectos de doctorado

Un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge ha descubierto en cerebros sanos una huella genética que reproduce el patrón de la enfermedad de Alzheimer. Esto podría ser de gran ayuda para descubrir el origen molecular de esta enfermedad y para desarrollar tratamientos preventivos que se puedan administrar en pacientes de alto riesgo antes