Orphanet es la base de datos de enfermedades raras más completa. Con un sistema de códigos Orpha tiene codificadas a cerca de 6.000 enfermedades raras. En España, hay un equipo que se ocupa de llevar a cabo este proyecto a nivel nacional, Orphanet España. ConSalud.es ha hablado con su coordinador científico, Francesc Palau.
¿Desde cuándo forma parte España de Orphanet y qué beneficios ha supuesto para nuestro país?
Fue uno de los primeros países en incorporarse tras Francia, que fue donde nació la plataforma. Llevamos unos 14 años como miembros del portal. Respecto a los beneficios conseguidos, son dos básicamente. En primer lugar, participar en un proyecto europeo importante de información y de gestión de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y tener contacto directo con los actores principales que han movido las enfermedades raras en Europa desde entonces. Eso ha supuesto a Ciberer participar como institución en este marco. La segunda cuestión muy importante es que nos ha permitido elaborar directamente los temas que suelen escribirse en francés o inglés para dar información de cada enfermedad al castellano, lo que repercute en que Orphanet España sea un portal abierto también a toda Latinoamérica.
¿Cuántas personas hay detrás de la plataforma?
En París, en la sede central hay bastante gente, alrededor de 20 personas. En España estamos cuatro personas involucradas directamente, yo como coordinador científico, y tres personas contratadas por el Ciberer, uno es un documentalista y una bióloga, que trabajan directamente en la gestión del portal de España con la sede central, y en traducción de contenidos al castellano. Luego hay otra persona que coordina esa actividad junto a la del banco del Ciberer en Valencia.
En la actualidad, ¿cuántas enfermedades raras hay registradas?
Hay cerca de 6.000 enfermedades raras con código Orpha. Su número se va incrementando poco a poco, concretamente, hace años que sitúan en torno a las 5.000, aunque se van describiendo nuevas todos los meses, con sus genes correspondientes.
¿Y cuándo se comenzó a utilizar la denominación de “enfermedad rara”?
Con dicho término, básicamente cuando penetra el mundo de Orphanet. Se creó hace unos 20 años para las patologías poco frecuentes.
¿Cuál es la situación actual de la investigación en enfermedades raras en España?
Está relativamente bien. La inversión pública y privada en investigación general ha disminuido en el país y, por supuesto, eso afecta a todas las áreas, incluidas las enfermedades raras. Por el contrario, desde el punto de vista cualitativo, se ha ido incrementando. Tenemos la estructura en Ciberer con 62 grupos de investigación y otra de investigación clínica involucrada con el Ciberer, de 20. En total. 82.
A su vez, dentro del Ciberer, tenemos el mapa interactivo MAPER, que incluye información sobre las enfermedades que estamos investigando en España, tanto a nivel público como privado. Ahí aparecen datos sobre ellas, que en número se sitúan entre 300 y 350 patologías. Por ejemplo, en España estamos a la cabeza en anemia de Fanconi, distrofias retinianas, neuropatías periféricas, metabólicas de origen genético, trastornos del ciclo de la urea…
¿Cuál es la evolución y hacia dónde se dirigen?
En España ha habido un aumento importante en participación y en propuesta de medicamentos huérfanos, algunos presentados por Ciberer y otros de otras instituciones. La contribución española, en líneas generales, está aumentado.
En estos momentos, uno de los aspectos importantes en los que se está luchando desde aquí es el uso del número Orpha, teniendo ya catalogadas cerca de 6.000 patologías con su número correspondiente. En Francia ya se está utilizando dicho número para el diagnóstico del paciente y en España aún no se ha incorporado del todo, aunque en el Hospital Sant Joan de Barcelona ya estamos codificando las enfermedades con dicho código.