La Fundación Mutua Madrileña destina 2,3 millones de euros a ayudar a la investigación médica en España Desde la puesta en marcha de la primera convocatoria en 2004 se han respaldado cerca de 1.400 proyectos de investigación. Una veintena de compañías farmacéuticas invertirán mil millones de dólares para impulsar la investigación contra las resistencias antimicrobianas […]
FEDER y CIBERER, un referente en la colaboración entre investigadores y pacientes El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y
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Desarrollan un test para una enfermedad rara con solo 17 afectados en el mundo El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños afectados por la ddeficiencia de CAD, una enfermedad
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Enfermedades Raras: Retos PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha
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“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel y José Ramón.Raquel Sastre y José Ramón
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Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. La membrana
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La FDA aprueba el primer tratamiento dirigido a una mutación rara causante de la distrofia muscular de Duchenne PUBLICADO EN ENERO 22, 2020Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta que afecta al 8%
La investigación de las enfermedades raras JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto, si el mayor número posible de países aportara fondos
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Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En los últimos años, las técnicas de edición
Milasen, un medicamento único creado para una única paciente Amparo Tolosa, Genotipia La medicina personalizada no es un concepto moderno. Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo de vida o el ambiente al que
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