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Todos los humanos son portadores de alguna mutación genética y la mayoría no lo sabrá nunca. Porque son individuos sanos en relación con esa alteración de la que son meros portadores. Y seguramente nadie en la familia recuerde que alguno de sus miembros tuviera en el pasado fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia, hiperplasia suprarrenal… Pero […]

Llegó un momento que la bióloga Núria López-Bigas decidió cambiar de rumbo. Después de un doctorado en que pasó muchas horas haciendo experimentos en el laboratorio trabajando en genética de la sordera, “me dije que había llegado la hora de cambiar, de probar cosas nuevas”. Optó por la bioinformática, un campo del que no sabía

En primer lugar, tienen un poder de reacción que es envidiable. Todas han debido superar el trance del diagnóstico y sacar fuerzas de flaqueza. Pensemos que, después de recibir la noticia, nada es igual, ya no es igual ni el sol ni la lluvia, ni son iguales los bebés ni las mamás…todo cambia, es el

Un niño de cuatro años ha contribuido a la descripción de una nueva enfermedad minoritaria hasta ahora desconocida, a pesar de que ni él ni su familia lo sepan. Los médicos cuentan con otra patología poco frecuente en la literatura científica gracias a la donación altruista de muestras del tejido cerebral del menor, que falleció

La revolucionaria técnica de edición genética conocida como CRISPR está a punto de ser aprobada para usarse en humanos por primera vez. El panel de los Institutos de Salud de EE UU (NIH) que supervisa todos los proyectos que pretenden modificar el ADN humano aprobó ayer un ensayo clínico que probará un tratamiento contra el

Biopsia líquida. Se denomina así a un análisis de sangre o líquido cefalorraquídeo del paciente que busca el ADN de las células cancerosas. Hace pocos años, lo que definía un cáncer era el lugar donde aparecía y el aspecto de las células implicadas. Así se habla de neoplasia de pulmón de célula pequeña o no,

Por Fiona Waddell, periodista y paciente Revisado por Vanessa Ferreira, presidenta voluntaria y fundadora de APCDG (www.apcdg.com) Traducido por Dra. Mª Antònia Vilaseca CDG Breaking news: es una iniciativa de la CDG Global Task Force on Science and Medical Communication and Outreach (aprende más aquí). Jin Shengfang, PhD, Director Senior de Biología de Agios Pharmaceuticals en los EE.UU., y

En el cromosoma 21, donde se esconde el origen del síndrome de Down, existen más de 300 genes, algunos de ellos más responsables que otros del retraso intelectual que caracteriza a esta discapacidad. Un estudio español ha demostrado por primera vez que un compuesto presente en el té verde podría ayudar a regular la expresión

Un grupo de la Universidad de Maguncia (Alemania) prueba en ratones y en tres pacientes un nuevo sistema que permite al sistema inmune responder contra algunos tumores El cáncer no es una invasión de cuerpos extraños como las bacterias o los virus. Esta enfermedad es una especie de reverso tenebroso de nosotros mismos, nuestras propias

A más de 8.600 kilómetros de casa, Carles Vilariño-Güell no imaginaba que entre aquellas trece mil muestras de ADN se encontraba el Santo Grial de la esclerosis múltiple. Cuando comenzó a trabajar con Dessa Sadovnick, la tarea titánica que ambos abordaron parecía imposible: encontrar la causa genética de una enfermedad autoinmune que afecta a más