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Investigadores de la U714 CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río en el CIEMAT-UC3M-IIS FJD han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientes con epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) o enfermedad de la piel de mariposa. Estas investigaciones […]

¿Qué es una translocación cromosómica? Para poder entender qué es una translocación cromosómica, es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas. Vamos a recordar las definiciones de ambos conceptos a continuación. ¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de

Han creado un sistema para que el Parkinson se pueda estudiar a través de la retina y la piel y permitir así un diagnóstico precoz. Un grupo de investigadores vascos conformado por médicos y neuropsicólogos del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de BioCruces y el Grupo de Trastornos Neurológicos y Psiquiátricos Severos de laUniversidad de Deusto

¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el

El Consejo de Ministros ha autorizado hoy la convocatoria de ayudas, por un total de 159 millones de euros, para reforzar e incrementar la competitividad y la I+D+i del Sistema Nacional de Salud (SNS) a través de proyectos de investigación y el fomento de la contratación de investigadores. La vicepresidenta del Gobierno en funciones, Soraya

Un grupo de científicos confirma que es posible tratar las cataratas con inyecciones de células madre del propio paciente Para crear órganos humanos, recuperar el corazón tras un infarto, regenerar tejidos musculares o tratar trastornos como el Parkinson. Aunque los resultados con las células madre aún son muy preliminares y sólo bajo el marco de

Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las célulasmulticiliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no

La Reina pidió este jueves, en el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016, que se celebró en el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), “más coordinación de todos los implicados” y “trabajar en red” para “ser eficaces en el abordaje integral” de las enfermedades poco frecuentes. “Trabajar en red, lo que

La Dematomiositis Juvenil, que afecta cada año a cuatro niños de cada millón, es una de las enfermedades raras que investigará el proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona Ana tiene siete años. Hace justamente dos se le diagnosticóDermatomiositis Juvenil, una enfermedad que afecta cada año a cuatro niños por cada

En el futuro “no hablaremos de cáncer de pulmón o de mama, sino de alteraciones genéticas”    “Con el tiempo ya no hablaremos de cáncer de pulmón, ni de mama sino de un cáncer con unas determinadas alteraciones genéticas, bien resida en el cerebro, en el hígado o en el intestino grueso”. Así lo ha