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La eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas

Investigadores de la Universidad Flinders de Australia han encontrado que la eliminación del  gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas, descubrimiento que plantea nuevas posibilidades para el tratamiento de la obesidad. En las últimas décadas la obesidad se ha triplicado en el mundo, alcanzando cifras de hasta 650 millones de […]

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Desarrollada una herramienta para predecir las mutaciones exactas que puede producir el sistema CRISPR de edición del genoma

Investigadores del Instituto Wellcome Sanger han desarrollado una herramienta bioinformática que predice las mutaciones que puede producir el sistema CRISPR de edición del genoma. En los últimos años el sistema de edición genómica CRISPR-Cas9 se ha convertido en la estrella de los diferentes métodos para modificar el genoma, así como en la herramienta terapéutica con

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Investigadores salmantinos diagnostican enfermedades raras a través de trastornos plaquetarios congénitos

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia. Son pacientes bajos de plaquetas diagnosticados con otras enfermedades.   La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio

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Diseñan un aparato para enfermos de “piel de mariposa” con manos atrofiadas

Un grupo de emprendedoras chilenas con inquietudes sociales que se interesaron por los pacientes con epidermólisis bullosa (“piel de mariposa”) ha lanzado Oliber, un aparato ortopédico que permite utilizar las manos a quienes tienen las extremidades atrofiadas. Esta ortesis o aparato ortopédico consiste en unos imanes dentro de unas tiras de tejido que se sujetan

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Llega a España el bombardeo de protones que cura los tumores más escondidos

La protonterapia llega a España: una radioterapia más eficaz y menos tóxica La nueva terapia de radiación con protones para combatir el cáncer ya se ha comenzado a instalar en dos hospitales españoles. Es más eficaz, menos tóxica y estará disponible para los tumores más complicados en unos meses. Arranca la era de la protonterapia.

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Científicos argentinos identifican cambios clave en una proteína asociada a una grave enfermedad genética

Una de las casi 8.000 enfermedades poco frecuentes es la ataxia de Friedreich,un trastorno degenerativo cuyo principal blanco son los chicos y chicas de 8 a 15 años y su síntoma es la dificultad para coordinar los movimientos. Por el momento no existe cura para la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética que afecta a

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Florida confirma el primer caso de una rara enfermedad parecida a la polio

Funcionarios de salud estatales y federales confirmaron el sábado el primer caso en Florida de mielitis flácida aguda (MFA) del 2018, lo que se suma a lo que se ha convertido en un año récord en los casos de esa rara pero grave enfermedad parecida a la polio que afecta al sistema nervioso, causando la

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Diagnosticados en España dos casos de una enfermedad ultrarrara descrita en 2013

El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades

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Secuencian el genoma de dos cepas del parásito que causa la enfermedad de chagas

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han secuenciado y ensamblado dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedades de Chagas, una de las más desatendidas del planeta. Los resultados, publicados en Scientific Reports, ayudarán a avanzar en la investigación de esta enfermedad. Según la Organización Mundial de la Salud, la

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Autorizada la edición genética con CRISPR dentro de personas enfermas

Una empresa de EE UU anuncia que inyectará la herramienta para modificar el ADN en el ojo de pacientes con ceguera Solo cinco años después de su descubrimiento, la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR se probará por primera vez dentro de pacientes enfermos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU ha aprobado

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