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Por qué hacen falta más genomas de referencia de la especie humana

Un estudio dirigido por la Universidad Johns Hopkins reafirma la necesidad de disponer de más genomas humanos de referencia, al analizar los genomas de 910 personas de origen africano y detectar en ellos cerca de 300 millones de pares de bases que no están incluidas en el actual genoma humano de referencia. Uno de los […]

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Crean mini placentas para estudiar enfermedades en el embarazo

Investigadores de la Universidad de Cambridge publicaron en la revista Nature un estudio sobre una innovadora técnica para analizar el desarrollo de la placenta humana mediante cultivos de laboratorio, que permitirá aumentar el conocimiento sobre enfermedades durante el embarazo. El proceso consiste en la creación de organoides, es decir, de modelos miniaturizados de un órgano

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Una proporción importante de la población adulta tiene memoria inmunológica frente a un componente de CRISPR

En apenas unos años el sistema de edición del genoma CRISPR se ha convertido en una de las herramientas más prometedoras para modificar el genoma humano con fines terapéuticos. Diferentes estudios han demostrado en modelos animales y células de pacientes cómo CRISPR puede ser utilizado para corregir mutaciones genéticas responsables de enfermedades y se han

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María Blasco: «El envejecimiento no es inevitable»

La científica alicantina, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, será investida hoy doctora ‘honoris causa’ por la UMU La alicantina María Blasco es una de las científicas más reconocidas de este país. A sus hallazgos sobre el proceso del envejecimiento se une la dirección del potente Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Blasco será

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Científicos chinos aseguran haber creado los primeros bebés modificados genéticamente

Las niñas, gemelas nacidas hace “varias semanas”, cuentan ahora con una modificación que supuestamente las protege contra el virus del sida, según el genetista He Jiankui Un científico chino, He Jiankui, y su equipo, afirman haber creado los primeros bebés modificados genéticamente. Los bebés, Lulu y Nana, dos niñas nacidas hace “varias semanas”, se encuentran

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Científicos descubren que el cordón umbilical puede usarse para reparar el labio leporino

Los científicos afirman que la sangre del cordón umbilical podría utilizarse para reparar el labio leporino en bebés, según informa The Daily Mail, basándose en las publicaciones de The Journal of Craniofacial Surgery. El nuevo tratamiento, probado en nueve niños en Colombia, podría reemplazar la necesidad de injertos óseos cuando estos niños crezcan. Los paladares

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Determinan un nuevo gen relacionado con la patogénesis de la enfermedad de Parkinson

Mundialmente, la esperanza de vida media es de 72 años, aunque en algunos países como, por ejemplo, España, Japón o Andorra, este valor supera los 80 años. En 2015 la media en Europa y América del Norte era de 73 años, siendo Asia y África las regiones menos longevas con una media de 61 y

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Miguel Á. García: «Diagnosticaremos la mayoría de las enfermedades raras»

El genetista de enfermedades renales herditarias señala que Galicia es una referencia mundial en la identificación genética de patologías poco frecuentes La genética de las enfermedades renales apenas tiene secretos para Miguel Ángel García González (Portonovo, 1976), responsable del grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales en el IDIS de Santiago

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Nuevos marcadores bioquímicos predicen respuesta a tratamiento en enfermedades raras metabólicas

El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores. “El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo”, comenta Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito

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