Izpisúa, a un paso de aplicar la edición génica en humanos para curar enfermedades

El equipo de investigadores liderado por el catedrático extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM publica los avances que permitirían tratar la diabetes, la enfermedad renal aguda y la distrofia muscular

La revista científica Cell publicó este jueves los avances logrados por el equipo de investigadores liderado por Juan Carlos Izpisua, profesor del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk y Catedrático Extraordinario de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia (UCAM), que han logrado utilizar la técnica CRISPR como una herramienta médica de precisión que actúa sin romper o modificar la secuencia de ADN.

Izpisúa, a un paso de aplicar la edición génica en humanos para curar enfermedades

Esta metodología puede usarse para tratar varias enfermedades, incluidas la diabetes, la enfermedad renal aguda y la distrofia muscular, simplemente modificando la epigenética. Estos investigadores han ideado una nueva versión de la tecnología de edición génica CRISPR / Cas9 que les permite activar genes sin cortar la cadena ADN, lo que puede eludir un gran obstáculo a la hora de usar esta tecnología para tratar enfermedades humanas.

 

La mayoría de los sistemas CRISPR / Cas9 funcionan mediante la creación de cortes en la doble cadena de ADN (DSB) en regiones específicas del genoma, pero esto podría generar efectos indeseados a la hora de su aplicación en seres humanos. Por ello, y como prueba de concepto, el equipo de Izpisua ha desarrollado este nuevo enfoque para tratar varias enfermedades sin alterar el genoma de la célula tratada.

“Aunque la tecnología de CRISPR / Cas9 podría aplicarse como una poderosa herramienta para la terapia génica, hay una creciente preocupación por las mutaciones no deseadas que se puedan producir por los cortes en la doble cadena de ADN a través de esta tecnología”, dice Juan Carlos Izpisua Belmonte, catedrático extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM y autor principal del trabajo. “Sin embargo, mediante esta tecnología alternativa podemos evitar ese problema”.

 

En el sistema CRISPR / Cas9 original, la enzima Cas9 es conducida por un ARN guía al lugar correcto del genoma donde cortará la doble cadena. En el caso de la forma alternativa de Cas9 denominada como dCas9, esta también está dirigida a un lugar específico del genoma pero no corta el ADN. Generalmente, el sistema dCas9 se encuentra acoplado o unido a interruptores moleculares que activan la transcripción (expresión) de genes específicos. Sin embargo, la proteína dCas9 unida a estos interruptores es demasiado grande y no cabe en el vehículo utilizado normalmente (adenovirus asociados, AAV) para administrar este tipo de terapias a células en organismos vivos. La falta de un vehículo eficiente para introducir esta maquinaria en células vivas hace que sea muy difícil utilizar esta herramienta en aplicaciones clínicas.

 

Por esa razón, el equipo de Izpisúa combinó los mecanismos de actuación de los sistemas Cas9 y dCas9, junto a una gama de diferentes interruptores moleculares para descubrir cuál era la combinación óptima. De hecho, el sistema emplea interruptores moleculares que no están fusionados a la molécula de Cas9, es decir, que pueden ser administrados en adenovirus independientes. En este estudio, la optimización de los ARN guía asegura que estos puedan reconocer el lugar deseado en el genoma y además reclutar a los interruptores moleculares para activar ese gen concreto.

 

“Todos los componentes trabajan juntos en el organismo para modificar la expresión de los genes endógenos”, dice Hsin-Kai (Ken) Liao, primer autor del artículo. De esta manera, la tecnología funciona mediante regulación epigenética, lo que influye en la expresión de los genes sin cambiar la secuencia del ADN.