admin

Tras el diagnóstico le dijeron que no llegaría a cumplir los 24. Muere con 76 años, más de medio siglo después La esperanza de vida después del diagnóstico es de cinco años para el 80% de los pacientes Hawking, un genio sin Nobel Stephen Hawking, la estrella de las estrellas, no tenía miedo a la […]

La reina Letizia ha reclamado a la sociedad no olvidarse “jamás” de las enfermedades raras pese a que “con frecuencia” no tienen mucha visibilidad y defiende el “derecho legítimo” de sus afectados a pedir más investigación científica que permita mejor el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. “Las personas piden, ruegan, imploran que la investigación

El síndrome de Guillain Barré es una afección rara en la que el sistema inmunitario del paciente ataca los nervios periféricos. Ana y Nico lo saben. Ana Páez (Madrid, 1989) regresaba a España en un avión de un viaje a Bogotá (Colombia) cuando empezó a sentir un fuerte dolor de espalda y un hormigueo en

Las células del hígado que contienen múltiples copias del material hereditario protegen al hígado del desarrollo de tumores, acaba de concluir un estudio de la Universidad UT Southwestern . En general las células de nuestro organismo contienen dos juegos de 23 cromosomas. La poliploidía, o característica por la que una célula presenta más de dos

Profesionales del hospital Reina Sofía abordaron ayer en el Imibic las enfermedades dislipémicas raras y expusieron el conocimiento de cada una de las especialidades implicadas en el tratamiento de estas patologías. El objetivo de este encuentro fue dar a conocer todo el proceso que se genera para atender adecuadamente a un paciente con una enfermedad

En ocasiones la presencia de una enfermedad actúa como factor de riesgo o protección para el desarrollo de otra. Este es el caso de la enfermedad de Huntington respecto al cáncer: los pacientes con Huntington tienen un 80% menos de cáncer que la población general. Las causas moleculares que llevan al origen de una de

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) (España) estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedicina los investigadores desarrollarán un nuevo tratamiento que mejore la eficacia