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A más de 8.600 kilómetros de casa, Carles Vilariño-Güell no imaginaba que entre aquellas trece mil muestras de ADN se encontraba el Santo Grial de la esclerosis múltiple. Cuando comenzó a trabajar con Dessa Sadovnick, la tarea titánica que ambos abordaron parecía imposible: encontrar la causa genética de una enfermedad autoinmune que afecta a más

A día de hoy, los niños en los que se sospecha que padecen una enfermedad rara genética deben someterse a una batería de pruebas de diagnóstico molecular. Las ‘enfermedades raras’ o ‘poco frecuentes’ son aquellas patologías o trastornos cuya incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Unas enfermedades de las que ya

El hospital vizcaino, único centro autorizado de Europa, administrará el tratamiento génico que frena la enfermedad BILBAO – La posible solución al síndrome de Sanfilippo está cada día más cerca. Abeona Therapeutics, la compañía farmacéutica que realizará los ensayos clínicos en BioCruces con los niños afectados de Sanfilippo ha realizado ya la primera terapia génica

“Si me pillan haciendo esto pueden quitarme a la niña”, dice una madre cuya hija tiene síndrome de Angelman La mayoría de los menores tiene autismo, epilepsia o cáncer “Nos dijeron que no había tratamiento. Y es verdad que no lo hay. Pero hay cosas que ayudan a que esté mejor” Es un botecito de

Desde la Fundación Stop Sanfilippo quieren ser cautos pero reconocen que «era la noticia que llevábamos esperando mucho tiempo» En el Hospital Nacional de Niños de Columbus (Ohio) acaban de tratar, mediante ensayo clínico, al primer niño para hacer frente a la terrible enfermedad de Sanfilippo en su vertiente A, la más virulenta. Una niña

Tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del “niño burbuja” está a punto Un tratamiento pendiente de aprobación en Europa será la primera terapia génica que proporcione una verdadera cura para una enfermedad letal. El tratamiento representa un hito

Pese a su corta edad, 12 años, José María lleva sobre su mochila unas 80 fracturas óseas y seis operaciones quirúrgicas. Cuando tenía dos años le diagnosticaron una enfermedad rara llamada osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Su vida ha dado un giro en positivo gracias a la labor

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar