Cena Solidaria a favor de la Fundación Mencía en el Hotel Westin PALACE de Madrid Alrededor de 250 personas se dieron cita el pasado viernes 22 de abril en el Hotel Westin PALACE de la capital respondiendo a la llamada de Dña. Isabel Lavín (Fundadora y Presidenta de la Institución), de su marido Valero Soler […]
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Entrevista en la Tribu de Catalunya Ràdio: La Mencía, una nena única al món La Mencía té set anys i és l’única persona del món que sobreviu a una malaltia provocada per dues estranyes mutacions genètiques. Els seus pares han posat en marxa la Fundació Mencía per ajudar en la investigació. Escuchar entrevista
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La Fundación Mencía triunfa en Madrid El pasado viernes en el Westing Palace se celebró una presentación exitosa con una convocatoria de público espectacular. “La investigación salva vidas” (y proporciona muchas alegrías, añadimos nosotros). Estos dos puntos (el científico y el sentimental) podrían servir de resumen a la presentación de la Fundación Mencía en Madrid
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El fármaco antitumoral experimental ‘nutilina-3’ revierte la incapacidad de generar nuevos recuerdos en modelos animales de síndrome X Frágil El síndrome X Frágil es una enfermedad rara originada por la presencia de una mutación en el gen ‘FMR-1’, responsable de la expresión de una proteína FMRP que juega un papel fundamental en el desarrollo cognitivo.
Más cerca de una cura para la discapacidad intelectual por el síndrome de X Frágil Leer más »
I Gran Gala solidaria para la Fundación Mencía El próximo 22 de abril, en un acto benéfico en el Hotel Palace, se celebrará una gala con una subasta benéfica para recoger fondos para esta fundación que apoya a pacientes con enfermedades raras. El próximo 22 de abril se celebra en Madrid, en el Hotel Palace,
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Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética.
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Sean Parker, de 37 años, cofundador de la aplicación de música en streaming Napster, cofundador y primer presidente de Facebook e inversor en Spotify, es ahora además el impulsor de un instituto para la investigación del cáncer para el que ha donado 220 millones de euros. El centro tendrá alrededor de 40 laboratorios que trabajarán
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Investigadores de la U714 CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río en el CIEMAT-UC3M-IIS FJD han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientes con epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) o enfermedad de la piel de mariposa. Estas investigaciones
¿Qué es una translocación cromosómica? Para poder entender qué es una translocación cromosómica, es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas. Vamos a recordar las definiciones de ambos conceptos a continuación. ¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de
Traslocaciones cromosómicas Leer más »
Han creado un sistema para que el Parkinson se pueda estudiar a través de la retina y la piel y permitir así un diagnóstico precoz. Un grupo de investigadores vascos conformado por médicos y neuropsicólogos del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de BioCruces y el Grupo de Trastornos Neurológicos y Psiquiátricos Severos de laUniversidad de Deusto
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