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En 1983 en Estados Unidos se publicaba laLey de Medicamentos Huérfanos, con el ánimo de estimular la investigación y la comercialización de fármacos dirigidos al tratamiento de enfermedades raras. Este aspecto legislativo ha marcado un antes y un después en nuestra época, al regularse desde el ámbito público primero en Estados Unidos y posteriormente en […]

Study suggests mitochondria as possible therapy target for these patients Cerebellar ataxia could be caused by problems with the mitochondria in about a quarter of all people with the disease, according to a new study. Researchers from Newcastle University and the Royal Hallamshire Hospital of Sheffield in the United Kingdom used muscle biopsies to identify mitochondrial mutations as

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades

La posibilidad de corregir genes defectuosos mediante una técnica más sencilla que sus predecesoras se ha convertido en el hito científico de 2015 en opinión de la revista Science. Esa tecnología, denominada CRISPR, había sido ya utilizada con éxito en el laboratorio, pero es la primera vez que en ratones adultos con una patología genética

El Boletín Oficial del Estado (BOE) publicó el pasado jueves el Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de enfermedades raras, el cual se integra en el Sistema de Información Sanitaria del Sistema Nacional de Salud (SNS) con el fin de “garantizar” la disponibilidad de los datos y la

Pascual Parrilla puso en marcha el sistema de trasplantes en Murcia. El doctor Pascual Parrilla acaba de terminar un trasplante de hígado cuando atiende a este periódico por teléfono desde el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Cuando termine la entrevista, le espera el segundo del día. Tiene 70 años, pero la palabra jubilación

Pocas veces, por no decir ninguna, aparecen en los grandes titulares historias normales de personas corrientes que se limitan, nada más y nada menos, que a hacer bien su trabajo y cumplir con los demás. Gente que pasa desapercibida para todos menos para quienes tratan con ellos, que en seguida perciben su entrega y su

La herramienta que puede corregir enfermedades, mejorar los cultivos y acelerar el desarrollo de fármacos ya está aquí. Se llama CRISPR-Cas9 o «corta-pega» genético Lo llaman «corta-pega» genético porque con esta técnica se pueden borrar, añadir o cambiar genes a voluntad. En definitiva, editar cualquier forma de vida. La técnica nació hace tres años, pero