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Conocida como el Guardián del Genoma, la proteína p53 se encarga de mantener la integridad del material hereditario en la célula. p53 actúa como regulador de la expresión de genes relacionados con la reparación del ADN, el ciclo celular o incluso la muerte de la célula, cuando se producen daños graves en el ADN. p53 […]

María Blasco (Alicante, 1965) es una de las investigadoras más destacadas del panorama científico actual. Directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desde 2011, ha centrado su carrera en el estudio de los telómeros, la telomerasa y los procesos de envejecimiento celular. A lo largo de su carrera ha recibido diversos galardones, entre los

Una pareja dejó sus carreras para estudiar estas enfermedades. Son una dolencia muy poco frecuente y sin tratamiento. En 2010, la madre de Sonia Vallabh falleció por una enfermedad genética llamada insomnio familiar.

Azul cian. A Silvana Teixeira, de 39 años, no se le olvida la tonalidad de su hija al poco de nacer: “El parto fue bien. Me dieron a la niña y de repente empezó a cambiar de color. Me asusté mucho”. Al principio, a ella y a su marido les dijeron que era algo normal.

De Jerez a Salamanca. De Salamanca a Sevilla… Del relato sobre Hugo al de Alejandro y Carlota. Del suyo al de Rubén y Paula. Y así… Recorremos España en busca de historias de pequeños que sufren enfermedades raras. El objetivo: contar su vida y las dificultades que afrontan. Y, pese a ello, cómo se aferran a

Hasta hace unos años, para aquellas parejas con enfermedades genéticas o portadoras de los alelos responsables, tener un hijo sin la enfermedad era una cuestión de azar. La aparición de la fecundación in vitro, y las técnicas de diagnóstico preimplantacional, que permiten identificar alteraciones genéticas en los embriones antes de implantarlos en la madre, han

Esta niña británica de cuatro años por fin conoce su diagnóstico. Gracias a un proyecto que analiza los mapas genéticos de 100.000 personas Detrás de esta sonrisa, desgraciadamente no hay palabras. Una enfermedad, aún sin nombre, anula la capacidad para hablar a la pequeña Georgia, una británica de cuatro años que además sufre daños en

Las nuevas tecnologías, la medicina centrada en el paciente, los tratamientos personalizados y muchos otros factores han sido el detonante de un nuevo concepto de paciente que socialmente se conoce como “paciente experto”. Son muchas las publicaciones que tratan sobre este tema, muchas de ellas focalizadas en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, en