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¿En qué consiste la prueba del talón? El cribado metabólico neonatal, más conocido como “prueba del talón”consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos.  ¿Para qué se hace y por qué es importante para el recién nacido? Su objetivo es la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo. Son […]

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que solo afecta a personas de género masculino. Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje. Quienes lo padecen suelen tener vidas sanas y productivas si reciben el tratamiento y la ayuda necesaria procedentes de distintos profesionales

Por primera vez, un estudio ha conectado la aparición de esquizofrenia con un proceso biológico concreto influenciado por variación genética conocida. La esquizofrenia es un desorden neuropsiquiátrico complejo en cuyo desarrollo interviene un fuerte componente hereditario. Al riesgo genético a padecer esquizofrenia contribuyen diferentes variantes genéticas, algunas de las cuales han sido identificadas en los

Su voz es apenas un susurro. El periodista adivina respuestas breves (“sí”, “no”). La conversación cambia cuando se menciona a James, futbolista colombiano del Real Madrid. “Es mi ídolo”, dice a Crónica.

A lo largo del último año, numerosos estudios han evaluado la utilización del ADN tumoral circulante en el diagnóstico y pronóstico del cáncer, bajo las conocidas biopsias líquidas. Un nuevo estudio, dirigido por investigadores de la Universidad de Washington y el Howard Hughes Institute, podría abrir el camino hacia su utilización en otros tipos de

Es algo común que cuando una persona sufre una infección intestinal, la contagie rápidamente al resto de la familia o habitantes de la casa. Sin embargo, hay algunas personas que permanecen inmunes a la enfermedad o la presentan de forma mucho más leve. Un reciente estudio de la Universidad de Pennsylvania acaba de concluir que

Conocida como el Guardián del Genoma, la proteína p53 se encarga de mantener la integridad del material hereditario en la célula. p53 actúa como regulador de la expresión de genes relacionados con la reparación del ADN, el ciclo celular o incluso la muerte de la célula, cuando se producen daños graves en el ADN. p53

María Blasco (Alicante, 1965) es una de las investigadoras más destacadas del panorama científico actual. Directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desde 2011, ha centrado su carrera en el estudio de los telómeros, la telomerasa y los procesos de envejecimiento celular. A lo largo de su carrera ha recibido diversos galardones, entre los

Una pareja dejó sus carreras para estudiar estas enfermedades. Son una dolencia muy poco frecuente y sin tratamiento. En 2010, la madre de Sonia Vallabh falleció por una enfermedad genética llamada insomnio familiar.

Azul cian. A Silvana Teixeira, de 39 años, no se le olvida la tonalidad de su hija al poco de nacer: “El parto fue bien. Me dieron a la niña y de repente empezó a cambiar de color. Me asusté mucho”. Al principio, a ella y a su marido les dijeron que era algo normal.