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Desde la Fundación Stop Sanfilippo quieren ser cautos pero reconocen que «era la noticia que llevábamos esperando mucho tiempo» En el Hospital Nacional de Niños de Columbus (Ohio) acaban de tratar, mediante ensayo clínico, al primer niño para hacer frente a la terrible enfermedad de Sanfilippo en su vertiente A, la más virulenta. Una niña […]

Tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del “niño burbuja” está a punto Un tratamiento pendiente de aprobación en Europa será la primera terapia génica que proporcione una verdadera cura para una enfermedad letal. El tratamiento representa un hito

Pese a su corta edad, 12 años, José María lleva sobre su mochila unas 80 fracturas óseas y seis operaciones quirúrgicas. Cuando tenía dos años le diagnosticaron una enfermedad rara llamada osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Su vida ha dado un giro en positivo gracias a la labor

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar

El fármaco antitumoral experimental ‘nutilina-3’ revierte la incapacidad de generar nuevos recuerdos en modelos animales de síndrome X Frágil El síndrome X Frágil es una enfermedad rara originada por la presencia de una mutación en el gen ‘FMR-1’, responsable de la expresión de una proteína FMRP que juega un papel fundamental en el desarrollo cognitivo.