Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética. […]
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Sean Parker, de 37 años, cofundador de la aplicación de música en streaming Napster, cofundador y primer presidente de Facebook e inversor en Spotify, es ahora además el impulsor de un instituto para la investigación del cáncer para el que ha donado 220 millones de euros. El centro tendrá alrededor de 40 laboratorios que trabajarán
Sean Parker dona 220 millones para investigar el cáncer Leer más »
Investigadores de la U714 CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río en el CIEMAT-UC3M-IIS FJD han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientes con epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) o enfermedad de la piel de mariposa. Estas investigaciones
¿Qué es una translocación cromosómica? Para poder entender qué es una translocación cromosómica, es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas. Vamos a recordar las definiciones de ambos conceptos a continuación. ¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de
Traslocaciones cromosómicas Leer más »
Han creado un sistema para que el Parkinson se pueda estudiar a través de la retina y la piel y permitir así un diagnóstico precoz. Un grupo de investigadores vascos conformado por médicos y neuropsicólogos del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de BioCruces y el Grupo de Trastornos Neurológicos y Psiquiátricos Severos de laUniversidad de Deusto
Investigadores vascos avanzan hacia la detección precoz del Parkinson Leer más »
¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el
Genes, cromosomas y anomalías cromosómicas Leer más »
El Consejo de Ministros ha autorizado hoy la convocatoria de ayudas, por un total de 159 millones de euros, para reforzar e incrementar la competitividad y la I+D+i del Sistema Nacional de Salud (SNS) a través de proyectos de investigación y el fomento de la contratación de investigadores. La vicepresidenta del Gobierno en funciones, Soraya
El Gobierno destina 159 millones a proyectos de investigación sanitaria Leer más »
Entrevista en Els Matins de TV3: “La lluita del pares de la Mencía, l’única nena al món que sobreviu a una rara mutació genética.” La Mencía té 7 anys i està afectada per una mutació del gen GFM1. Els seus pares han creat una fundació per obtenir fons per a la investigació de la malaltia.
Un grupo de científicos confirma que es posible tratar las cataratas con inyecciones de células madre del propio paciente Para crear órganos humanos, recuperar el corazón tras un infarto, regenerar tejidos musculares o tratar trastornos como el Parkinson. Aunque los resultados con las células madre aún son muy preliminares y sólo bajo el marco de
12 niños mejoran su visión tras una terapia con células madre Leer más »
Entrevista en la Cadena Ser Ebre: Entrevista a Isabel Lavín, creadora de la Fundación Mencía Entrevista a Isabel Lavín, creadora de la Fundación Mencía, que impulsa proyectos de investigación científica para el tratamiento o cura de las enfermedades genéticas. Escuchar entrevista
