Noticia en 13TV: “El 6% de la población sufre una enfermedad rara” Entre el 6 y el 8% de las personas que viven en España tiene una enfermedad rara. Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a una persona de cada 2.000. Ver vídeo
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La Dematomiositis Juvenil, que afecta cada año a cuatro niños de cada millón, es una de las enfermedades raras que investigará el proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona Ana tiene siete años. Hace justamente dos se le diagnosticóDermatomiositis Juvenil, una enfermedad que afecta cada año a cuatro niños por cada
Un día, Ana se levantó y no podía caminar Leer más »
En el futuro “no hablaremos de cáncer de pulmón o de mama, sino de alteraciones genéticas” “Con el tiempo ya no hablaremos de cáncer de pulmón, ni de mama sino de un cáncer con unas determinadas alteraciones genéticas, bien resida en el cerebro, en el hígado o en el intestino grueso”. Así lo ha
El cáncer de páncreas, una asignatura pendiente Leer más »
¿En qué consiste la prueba del talón? El cribado metabólico neonatal, más conocido como “prueba del talón”consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. ¿Para qué se hace y por qué es importante para el recién nacido? Su objetivo es la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo. Son
En qué consiste el cribado metabólico neonatal (prueba del talón) Leer más »
La Fundación Mencía en El canto del grillo de RTVE: “Fundación Mencía, la investigación de enfermedades genéticas” Hablamos con Isabel Lavín. Es la madre de Mencía, una niña de seis años con una enfermedad rara genética mitocondrial, relacionada con las células que producen energía para el organismo. Lejos de abatirse, esta mujer se ha armado
El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que solo afecta a personas de género masculino. Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje. Quienes lo padecen suelen tener vidas sanas y productivas si reciben el tratamiento y la ayuda necesaria procedentes de distintos profesionales
Por primera vez, un estudio ha conectado la aparición de esquizofrenia con un proceso biológico concreto influenciado por variación genética conocida. La esquizofrenia es un desorden neuropsiquiátrico complejo en cuyo desarrollo interviene un fuerte componente hereditario. Al riesgo genético a padecer esquizofrenia contribuyen diferentes variantes genéticas, algunas de las cuales han sido identificadas en los
Se abre la caja negra de la esquizofrenia Leer más »
Su voz es apenas un susurro. El periodista adivina respuestas breves (“sí”, “no”). La conversación cambia cuando se menciona a James, futbolista colombiano del Real Madrid. “Es mi ídolo”, dice a Crónica.
Un cumpleaños de princesa para la niña de 90 años a la que felicitó James Leer más »
A lo largo del último año, numerosos estudios han evaluado la utilización del ADN tumoral circulante en el diagnóstico y pronóstico del cáncer, bajo las conocidas biopsias líquidas. Un nuevo estudio, dirigido por investigadores de la Universidad de Washington y el Howard Hughes Institute, podría abrir el camino hacia su utilización en otros tipos de
Huellas moleculares en el ADN libre en sangre informan sobre su origen celular Leer más »
Es algo común que cuando una persona sufre una infección intestinal, la contagie rápidamente al resto de la familia o habitantes de la casa. Sin embargo, hay algunas personas que permanecen inmunes a la enfermedad o la presentan de forma mucho más leve. Un reciente estudio de la Universidad de Pennsylvania acaba de concluir que
