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FEDER y CIBERER, un referente en la colaboración entre investigadores y pacientes El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y […]

Desarrollan un test para una enfermedad rara con solo 17 afectados en el mundo El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños afectados por la ddeficiencia de CAD, una enfermedad

Enfermedades Raras: Retos PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha

“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid,  trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel y José Ramón.Raquel Sastre y José Ramón

Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. La membrana