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Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las célulasmulticiliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no […]

La Reina pidió este jueves, en el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016, que se celebró en el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), “más coordinación de todos los implicados” y “trabajar en red” para “ser eficaces en el abordaje integral” de las enfermedades poco frecuentes. “Trabajar en red, lo que

La Dematomiositis Juvenil, que afecta cada año a cuatro niños de cada millón, es una de las enfermedades raras que investigará el proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona Ana tiene siete años. Hace justamente dos se le diagnosticóDermatomiositis Juvenil, una enfermedad que afecta cada año a cuatro niños por cada

En el futuro “no hablaremos de cáncer de pulmón o de mama, sino de alteraciones genéticas”    “Con el tiempo ya no hablaremos de cáncer de pulmón, ni de mama sino de un cáncer con unas determinadas alteraciones genéticas, bien resida en el cerebro, en el hígado o en el intestino grueso”. Así lo ha

¿En qué consiste la prueba del talón? El cribado metabólico neonatal, más conocido como “prueba del talón”consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos.  ¿Para qué se hace y por qué es importante para el recién nacido? Su objetivo es la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo. Son